Tai va, iškilus poreikiui atidarau naują skyrelį apie chromosomų anomalijas. Kaip jos gali įtakoti vaisingumą?


Kaip liudija literatūra, iki 12 sav. nėštumo nutrūkimai įvyksta 50 - 80 proc. atvejų dėl chromosominės patologijos. Kad būtų su kuo palyginti - nėštumo nutrūkimai 12 - 28 sav. - 30 proc. , virš 28 sav. tik 6 proc. atvejų. Yra tokia taisyklė, kad ginekologijos -akušerijos skyriuose net nėra sulaikomi ankstyvi gresiantys persileidimai, nes manoma, kad taip net yra geriau, nes pati gamta valosi. Kaip jau minėjau dažniausia tokių apsigimimų priežastis - genetinės. Taip pat gali būti ir vaistų, kitų kenksmingų medžiagų poveikis (teratogenai).

Kad būtų išvengta chromosominių anomalijų, siūloma prenatalinė diagnostika. Jinai yra rekomenduojama:
1) visoms moterims virš 35 metų amžiaus;
2) jei šeimoje yra gimęs vaikas su chromosomų patologija;
3) jei vienas iš tėvų yra subalansuotos mutacijos nešiotojas;
4) jei šeimoje abu sutuoktiniai yra recesyvinio geno nešiotojai. Tai aktualu tik tada, jei abiejose giminėse yra sergama ta pačia kokia nors reta genetine liga;
5) kitais testais įtariama vaisiaus chromosominė patologija.

Genetiškai ištirti rekomenduojama (kariotipo nustatymas):
1) abortinė medžiaga;
2)įgimti sklaidos defektai vaikams;
3)psichiškai atsilikusiems
4) nevaisingi vyrai;
5) moterys su pirmine ar antrine amenorėja;
6) ŠEIMOS SU KOMPLIKUOTA AKUŠERINE ANAMNEZE;
7)naujagimiai su neaiškia lytimi;
8) įvaikinant

Mergaitės, aš čia iš savo stutentiškų užrašiukų suvedinėju ir atrinkinėju, tai čia realiai genetikų nuomonė, kuri su mano nebūtinai turi sutapti.

Dar išskaičiau aš tokį dalyką. Nežinau, genetika mokslas sudėtingas. Bijau suklysti ir suklaidinti. Bet visgi pasidalinsiu su jumis.
Yra tam tikras chromosomų struktūros pakitimas - translokacija. Tai va jai būnant - genetinės informacijos kiekis tam tikrą žmogų nepasikeičia - chromosomos tik pasikeičia tarpusavyje tam tikromis dalimis. Užtat to žmogaus palikuonims yra rizika. Gali gimti vaikas su chromosomine patologija arba anksti persileisti. Pas mane daug kartų sąsiuviny pabrėžta ir paraudoninta

Įrašyta tokia mintis - 50 proc tikimybė pagimdyti normalų vaiką, nors realiai nesveiko vaiko tikimybė tik 15 proc., nes kiti anksti abortuoja dėl trisominės patologijos. Dar kitais atvejais - išvis liūdna statistika - arba persileidimas arba nesveikas vaikas, be šansų sveiko. Tačiau tai reti atvejai. Dar kitos rūšies - trečdalis normalių ir du trečdaliai persileidimai arba nesveiki.

Pirmadieni su vyru vaziuojam i genetikos centra atlikti chromosomu tyrima
Labai neramina sis vizitas, o dar tai kai zinai, kad atsakymo reiks laukti apie menesi

Nu šitoj srity aš jau visiškai tundra, todėl uždavinėsiu galbūt visai idiotiškus klausimus

Mano atveju, kiek suprantu, kariotipo tyrimas būtų tiriant mano ir vyro kraują? Ir žiūrimas kažkoks chromosomų sutapimas/nesutapimas?

Ar chromosomų anomalijos yra pastovus dalykas ar kintamas, t.y. yra šansų, kad situacija vienam cikle bus vienokia, kitam kitokia ar tiesiog tam cikle lieka tikimybė, kad susitiks "geros" ir "negeros" chromosomos lygiai taip pat kaip visos "geros"?

Nors tiesą sakant kažkur skaičiau, kad tipo šitas kariotipo tyrimas šeimai būna labai labai retai nepalankus tik retais atvejais, bet jei jau būna, tai sprendimas vienas - jokių šansų normaliam nėštumui arba sveikam vaikui...

Ar gali būti šitas genetinis nesuderinamumas būtent su konkrečiu vyru? Turiu omeny - aš jau turiu vaiką nuo kito vyro, tai ar tai ženklas, kad su mano chromosomom viskas tvarkoj, ar gali būti, kad jos "nedraugauja" būtent su mano dabartinio vyro chromosomom...?

Ir dar vienas klausimas ne į temą, bet kaip medikė gal turėsi savo nuomonę...Aš turiu alerginę slogą, trunkančią praktiškai visus metus, su palengvėjimu žiemą. Iš situacijos vaduojuosi pastoviai naudodama lašus nuo slogos (žinau, kad blogai darau ) ir retsykiais, kai jau nebegaliu visiškai apsikęsti, vartoju antihistamininius preparatus (tabletes). Kaip tu manai ar alergija gali kaip nors įtakoti pastojimą, persileidimą. Ar gali turėti kokią įtaką antihistamininių preparatų naudojimas (mažais kiekiais, ne po ovuliacijos, bet ciklo metu)? Labai reikia gero LOR'o ir alergologo - bandysiu gydyti viską - gal gali ką parekomenduoti? (tuomet parašyk AŽ).

Oi, atleisk, kad užpyliau klausimais, bet taip gera suitikti žmogų, kuris daug ką išmano geriau už mane (nerealizuota mano svajonė - medicina - per vėlai susigriebiau, nors penktam kurse buvau bemetanti lietuvių kalbą ir norėjau stoti į mediciną (vyras atkalbėjo) - kitam gyvenime būtinai būsiu medikė ).

Nu kaip mums pasisekė, kad turim profesionalią medikę skyrelyje

Daivut, dabar bandysiu atsakyti į visus iškilusius klausimus

Tyrimui bus imamas vyro ir moters kraujas, tiriamos jų chromosomos. Negalima teigti, kad jau jeigu turi vaiką nuo kito vyro, tai jau viskas ok su Tavim. Nes galbūt pataikei tiesiog į tą laimingą atvejį, kad turi sveiką sūnų. Galbūt jis yra visiškai genetiškai sveikas, o galbūt yra rizika jo vaikams. Taigi, kraujuką tikrai paims ir Tau.

Chromosomų rinkinys pas žmogų yra pastovus dalykas. Jis nekinta su laiku. Bet.....galimos spontaninės mutacijos arba mutacijos aplinkos poveikyje. Bet čia jos vaidmens didelio nevaidina, į jas prenatalinėj diagnostikoj dėmesio manau nekreipia.

Apvaisinimo metu susiduria vyro ir moters lytinės ląstelės, vyksta apsikeitimas genetine medžiaga - krosingoveris. Čia jau mokslinis terminas, kurio žinoti nereikia Tai va keičiantis informacija, jeigu yra mano minėtos translokacijos, mainai įvyksta klaidingi ir susidaro tikimybė nesveiko vaikiuko užsimezgimui, kurių didžiają dalį gamta pašalina iš gimdos, kad jie negimtų. Tos anomalijos tiesiog sunkiai suderinamos su gyvybe. Tos, kurios ne tokios didelės - Dauno, Patau, Edvardso sindromai - gali būti išnešioti ir gimsta.

Vėlgi bijau susimauti, bet apie genetinį nesuderinamumą kalbos būti negali. Gali būti tik tikimybė, kad to apvaisinimo metu genetinė medžiaga persiskirstys vienaip ar kitaip - palankiau ar mažiau palankiai. O kad Tu, Daivut, nesuderinama būtent su savo vyru taip sakyt negalima. Jeigu kažkuris iš jūsų turi tą genetinę bėdą,tai tas lyg ir kaltas būtų + įsikiša likimas, pakišdamas nepalankų informacijos pasikeitimą. Taip, kad žmogaus konkretaus kaltint negalima, nes čia jau motinėlė gamta pavadovauja. Žinau, kad čia viskas suktai skamba, bet genetika šiaip tikimybių mokslas.

Kariotipo anomalijos tikrai laaaabai retos. Pasitaiko, bet labai retai. Todėl kol kas pergyventi ir suversti kaltę genetikai kol kas nereikia.

Daiva, aš balsuoju už gimdos gleivinę jei ką - jei rinkčiaus iš genetikos ir lėtinio endometrito

Kolibriuke, dėkui, labai aiškiai viską išaiškinai
Aš ir pati kolkas balsuoju už gleivinę Bet vistiek visus tyrimus pasidarysiu, tik vat be kariotipo, biopsijos ir gimdos apziuros daugiau jau nieko nebesugalvoju...Tiesa, prisiminiau - skydliaukė netirta (tik echoskopija dayta, nes terapeutei pasirodė per didelė...).

Nu va - jau turiu nemažą veiksmų planą Su juo (su planu ) visada smagiau. Dėkui Kolibriuke, ir ką aš be tavęs daryčiau Nu einu gal šeimą bent kiek pamylėsiu, nes besirūpindama tais, kurie negimsta, jau visai apleidau gimusius

sveikutes, na gal ash cia nelabai i tema, bet ka man patartumete?
pas mano vyra kiek tiriasi, visi tyrimai negeri- astenospermija, teratospermija.. Tai va, ta judruma dar su vienais kitais vaistukais pavyksta pakelti, bet spermiukai vistiek lieka nekokybiski: apie 80% tai galvutes, tai kaklelio, tai uodegeles patologija. Ir ka, pavyko pastoti, ir aisku...11 sav. persileidimas
ir nezinau ka cia daryti: tiesiog ziauriai baisu nesveiko vaikelio susilaukti... Gi ir tam vaikeliui nebus gera gyventi... Ir dar pagalvoju, kad gal ir tie 20% spermiuku, kurie vizualiai atrodo teisingi, gal ir juose yra kokiu anomaliju?? is kur mums zinoti, kokia tikimybe susilaukti sveiko vaikiuko? kas tiria tuos spermiukus rimciau, kur galima kreiptis, kiek kainuotu?? dekui uz visus atsakymus, ir atleiskit, jei ash cia ne visai i tema

O as manau, kad gal ir visai į temą. Visų pirma reikia kreiptis į spermą analizuojančias laboratorijas ir genetikus. Gali būti, kad yra kokia genetinė patologija, kurią turi tavo vyras. Gal ten nieko ir nėra, bet genetikai nuramins, paaiškins rizikas ir grėsmes.

na va, net nesitikejau, kad kolibriuke greiciau atsako, nei greitoji atvaziuoja
bet labai smagu. Ti va, visus tyrimus daremes privaciose laboratorijose, tirimu kaina apie 80lt. (kaune). Taciau nemanau, kad tie tyrimai yra issamus. kur galima nutu pasidaryti isamesnius tyrimus, kaip jei vadintusi? tiesiog be musu tai niekam nerupi.. Va, urologai israso vaistuku, judrumas siek tiek pagereja, pastoju, o kaip persileidziu- pasako: cia ne spermoj kalte, apsivaisinimas nekokybisku spermiuku neimanomas

Kolibriuke , aciu. Is taves daugiau suzinau nei is gydytojo
Papildyta @ [mergetime]1093518049[/mergetime]
Kolibriuke , aciu. Is taves daugiau suzinau nei is gydytojo
Nors kai ko dar nesuprantu, bet pamazu pamazu...

Mano tėvai norėjo nusiųsti mane ir vyrą į genetikos centrą, kai aš buvau 11 savaičių neščia. Mat, mano sesuo sirgo sunkia genetine liga, kurią gavo iš mano tėvų. Sesuo mire 12 metų. Man tėvai aiškino, kad jiems atsitiko taip, kad jie abu turi kokį tai blogą geną, kuris vienas nieko blogo nedaro, o kai susijungia su kitu tokiu pačiu blogu, gimsta nesveikas vaikas. Jie bijojo, kad aš galiu nešioti tą blogą geną. Ir jeigu mano vyras, neduok Dieve, tokį patį turėtų, vaikas gimtų nesveikas. Tėvai sakė, eikite pasitikrinti, nes 11 nėštumo savaitė būtent tas laiaks, kai gali ištirti, ar vaikas sveikas. Jeigu vis gi nesveikas, dar galėsite nutraukti nėštumą.

Bet mes su vyru atsisakėme eiti tirtis. Žinote, po sunkaus pastojimo buvo sunku net pagalvoti, kad nešioji nesveiką vaiką ir kad reikės darytis abortą. Mano tėvai nustebo, kodėl mes taip kategoriškai atsisakėme tirtis. Jūs man pasakykite, merginos, ar jus turėtumete drąsos eiti tirtis, žinodamos, kad gal reiks nutraukti taip sunkiai pasiektą nėštumą?

butu baisu, cunku, bet eiciau, kam paskui kankinti vaika?

As eiciau tirtis,nes noreciau zinoti.Kaip del aborto,tai esu siaubingai pries abortus.Sunku dabar pasakyti,kiekvienam savo situacija...

Magi, butinai eiciau, o jeigu dar galima butu ka nors padaryti.
Tam ir yra atliekami genetikos centre tyrimai ankstyvame nestume, kad dar buna galimybiu vaikuciui padeti .

Cia yra judvieju su vyru apsisprendimas, visu uz ir pries sudeliojimas.

Magi, tikrai eičiau. Nežinau kaip Tu ištvėrei neišsityrus. Mane būtų baisiausios nuojautos užgriaužę. Ačiū dievui, kad gimė sveika mergytė

O aš neičiau, nes vistiek negalėčiau daryti aborto...

Aciu Kolibriuke uz sia tema!
Kai man ivyko antras persileidimas,ginekologe patare pasidaryti genetinius tyrimus.Paaiskejo,kad mano vyras yra vienos chromosomu anomalijos nesiotojas (1 atvejis is 500).Taigi,ne toks jau retas.Neaisku,kodel jam apsiverte ta 5 chromosoma.Gal jis tai paveldejo is savo tevo,o gal ji paprasciausiai mutavo.Jo tevas yra mires,tai negalima nustatyti tikslios priezasties.Taigi,jei ir pastosiu,zinau,kad 50 procentu atveju gali vel ivykti persileidimas.Ginekologe sake,kad toks atvejis buvo ir vienoje anglu aristokratu gimineje.Bet tai manes ne kiek nepaguodzia.Po tu 2 persileidimu jau metai neina pastoti,o jei ir pastosiu,teks ruosti krepsi gulimuisi i ligonine...

Aciu,Kolibriuke.Taip,as jau psichologiskai su ta ziauria tiesa esu susitaikiusi.Tiesa,ginekologe minejo,kad butu galima daryti dirbtini apvaisinima donoro sperma,bet Lietuvoje tai nera teisiskai iteisinta.Ir as tikiu,kad tas kitas 50 procentu bus sekmingas.Ar tiesa,kad jei uzsimegstu mergaite,buti zymiai maziau sansu persileisti?Ir dar vienas klausimas.O gal mano vyras turi ta chromosomu anomalija,jei buvo susituoke jo artimi gimines?Mano vyras tokiu ziniu neturi,bet labai to klausinejo genetike.

Titti, manau tas 50 procentu tai labai daug, kad turesit sveika vaikeli To ir linkiu Jums

Kolibriuke,
radau tikslius vyro tyrimus.Ten raso,kad jo kariotipas yra 46,XY,inv(5)(p14;q23).
Gal galetum prideti dar koki komentara?

Ačiū už atsakymus,net ant širdies palengvėjo.

[quote=Daiva,2004 08 25, 18:27]

Ir dar vienas klausimas ne į temą, bet kaip medikė gal turėsi savo nuomonę...Aš turiu alerginę slogą, trunkančią praktiškai visus metus, su palengvėjimu žiemą. Iš situacijos vaduojuosi pastoviai naudodama lašus nuo slogos (žinau, kad blogai darau ) ir retsykiais, kai jau nebegaliu visiškai apsikęsti, vartoju antihistamininius preparatus (tabletes). Kaip tu manai ar alergija gali kaip nors įtakoti pastojimą, persileidimą. Ar gali turėti kokią įtaką antihistamininių preparatų naudojimas (mažais kiekiais, ne po ovuliacijos, bet ciklo metu)? Labai reikia gero LOR'o ir alergologo - bandysiu gydyti viską - gal gali ką parekomenduoti?

Aš prisiminiau super gerą gydytoją, kuris berods vienintelis Lietuvoje galėdavo padėtii net visai išgydyti alergines slogas. Anksčiau jis gyveno ir dirbo Šventojoje, prieš porą metų jis persikėlė gyventi į Kauną, deja šiuo metu nežinau kur jis gyvena. JIs vardu Berūkštis Juozas, anksčiau turėjau jo mobilųjį tel., pabandysiu paieškoti, jei ką pranešiu į AŽ.

As labai dziaugiuosi,kad tau viskas taip laimingai baigesi ir tikiuosi,kad tavo mergyte auga sveika ir grazi. Per velai prisijungiau prie sitos temos,bet tyrimus darytis reikia,nes per velai suzinojus,kad tokia liga pasitvirtintu nemanau,kad noretum laidoti po 12metu.Visoms patarciau darytis genetinius tyrimus,nes geriau zinoti anksciau,negu suzinojus karcia tiesa likus menesiui iki gimdymo.Kai visos tavo viltys ir svajones zlunga,ir tenka gimdyti negyva kudiki.

Kolibriuke, labai prasau Tavo nuomones. Turiu pirmaji sveika vaika, po to turejau 4 nesivystancius (apie 6 sav. )nestumus. Daugelis tyrimu ( isskyrus genetini ) tame pasikartojanciu persileidimu laikotarpyje buvo daryti ir jokiu "baubu" nerado. Vieni gydytojai rekomenduoja darytis genetini tyrima, o keletas (tame sk. ir dabartinis, pas kuri lankausi KMUK ) sako, kad nera butinybes, nes turime sveika palikuoni.
Pagal metus, esame su vyru tikrai virs 35...Tai, ar tikimybe 50/50 ar kitokia ka nors is esmes sakytu, sprendziant ar bandyti dar karta, ar jau nebe? Aciu.

Balanda

Neskaitau kiekvienos "Nesulaukiančių gandro" temelės, todėl norėdamos mane rasti, rašykit AŽ arba mane visuomet rasit "2005 gruodinukuose". Na arba tikėkit atsitiktinumu, nes kartais aš visgi temeles ir čia paskaitinėju. Šįkart padėjo Veronika...ačiū jai labai

Taigi....
Balanda, aš net neabejodama nusiųsčiau Tave genetiniam tyrimui. Visų pirma dėl šitiekos buvusių nesivystančių nėštumų. 6 sav. tai labai ankstyvas nėštumas, kuris nutrūksta dėl "nesuderinamos su gyvybe" patologijos, kuri vigi dažniausiai būna genetinė arba dėl aplinkos poveikio. Aplinkos poveikiui priskirkime ir infekciją, radiaciją ir pan. Bet pastarasis kaip matau atmestas, nes jokių kitų pakitimų nerado. Vadinasi, didžiausia tikimybė, kad nėštumai nutrūksta dėl genetinių klaidų. Neteisūs tie gydytojai, kurie sako, kad jeigu vienas vaikas gimęs sviekas, tai ir kiti gims svieki. Yra begalybė genetinių sindromų ir anomalijų, kai yra tikimybė gimti sveikam vaikui: 50/50, 25/75, 75/25. Pirmą kartą galbūt pataikėt, o vėliau - deja, ne. Tikrintis primygtinai reikia ir dėl "grėsmingo" amžiaus.
Genetiko konsultacija iš esmės pasakytų ne tik tikimybę, ar yra grėsmė gimti nesveikam vaikui, bet įvertintų riziką ir greičiausiai nusakytų priežastį - amžius ar konkreti genetinė anomalija.

Aš patarčiau būtinai konsultuotis su genetiku.

Kitas dalykas, ar Tau tikrai atlikti visi būtini infekciniai ir imunologiniai tyrimai?

Kolibriuke, dar nepabėk, ir aš turiu vieną klausimą.
Viršuje yra mano vyro genetinis tyrimas.Dabar darausi inseminacijas ir jei jos nepadės pastoti, ar su tokiu vyro tyrimu apsimoka pereiti prie IVF?

Tavo vyras turi inversiją, o tai sukelia grėsmę genetinėms anomalijoms. Tačiau tai geriau nei translokacija. Translokacija - kai chormosomos apsikeičia segmentais, o inversija, kai choromosomos vienas segmentas tiesiog apsiverčia. Rizika yra, tačiau konkrečiai iš atminties dabar įvardinti negalėčiau kokia tikimybė procentais apsigimimams. Bet kokiu atveju, prieš planuojant pastojimą būtina genetiko konsultacija. Pastojus, nuolatinis ultragarsinis sekimas ir genetinė diagnostika nėštumo metu - įskaitant visus genetinius tyrimus, tame tarpe ir amniocentezę, nes rizika gerokai viršija bendrą populiacinę. Ar verta darytis IVF? Čia jau jums spręsti, nes IVF-as pats savaime didina riziką apsigimimams, jeigu kalbėt apie vaistų įtaką ir viskas. Bet kokiu atveju, darant IVF-ą ir pastojus, bus būtinas tas pats genetinis konsultavimas viso nėštumo metu.

Ačiū. Manau, kad apsistosime tik ties IUI.

Tik vieno nesuprantu. Kodėl mano vyro brolis turi du sveikus vaikus:berniuką ir mergaitę?

Pagal gentikos dėsnius jis gali turėti sveikus vaikus - tiek genetiškai, tiek išoriškai - čia taip grubiai paprastai kalbant. Galbūt tų vaikų genotipas irgi nevisiškai "sveikas". Tik laikas parodys....
Galbūt vyro brolis yra visiškai sveikas ir tos genetinės bėdos neturi? Sunku čia sakyt ir prognozuot

Tų dviejų vaikų susilaukė nuo skirtingų moterų, bet tiksliai žinau, kad abi turėjo persileidimų prieš tuos vaikus.Todėl galvoju, kad ir mano vyro brolis turi tą pačią genetinę problemą.

Taip, greičiausiai turi ir vyro brolis. Ir dar visiškai neaišku, ar jo vaikai yra "visiškai" sveiki. Va čia visa bėda ir yra...

Aciu, Kolibriuke Tau uz nuomone.

Gal kas žinote laimingai pastojusių ir išnešiojusių, kai vienam iš partnerių nustatyta genų translokacija?

Labai reiktų padrąsinimo

gal kas gali pasakyti kur galima pasidaryti kariotipo tyrima. O gal kas nors zinote kaip tai bus angliskai?

Lietuvoje tai atliekama genetikos centre. Angliškai skamba lygiai taip pat - karyotype. Galima vartoti: karyotype test.

Kariotipo tyrima atlieka ir Vilniuje Biomedicinos tyrimu centre, vienam kaina 290 Lt, o pora - 500Lt. Tik nezinau kokios kokybes tie tyrimai. Ar verta ten darytis, ar tyrimai savo kokybe nenusileis genetikos centrui, kas gali man atsakyti?
Nenoriu laukti balandzio 2, tik tada man ir vyrui atliktu si tyrima, o kada dar rezultatai...