Sveikos mamytės. Atidariau naują temą, nes labai norėčiau užmegzti kontaktą su tokio pačio likimo mamom. Auginame 4 mėn sūnelį, kuris gimė su taip vadinamu Klinefelterio sindromu. Tai reta genetinė liga, kurią atsineša 1 iš 700 berniukų. Liga yra chromosominė - gimęs naujagimis berniukas savo chromosomų rinkinyje turi vieną papildomą moterišką X chromosomą, t. y. kariotipas 47 XXY (vietoj XY). Kūdikis gali gimti su nevisiškai išsivysčiusiais vyriškais išoriniais lyties organais arba vaikystėje berniukas turi mažus lytinius organus (maža varputė arba mažos sėklidės). Augdamas ir bręsdamas berniukas turi daugiau moteriškų bruožų, ligos požymiai išryškėja prasidėjus lytinei brandai, apie 10-12 gyvenimo metus, vienintelis taikomas gydymo būdas yra testosterono terapija.
Norėčiau, kad atsilieptumėte, kurios savo šeimoje ar artimųjų tarpe esate susidūrusios su šiuo sindromu. Mums labai reikalinga ne tik vadovėlinė informacija, tačiau ir gyvenimiška patirtis, kaip apie šią ligą sužinojote, kiek tuo metu jūsų vaikui buvo metų, kaip jis brendo, gal žinote daugiau šeimų, gyvenančių su šia liga.
Lauksiu bet kokios informacijos.

Sveika,
Man neteko sutikti tokius vaikucius auginanciu teveliu, o gal tiesiog nezinom, kad jie salia.
Mano mazoji dukryte turi siek tiek kitokiu sveikatos problemu, bet ieskodama informacijos apie musu bedeles buvau radus kazka panasaus i foruma, kur kalbasi tokius vaikucius auginantys teveliai. Jeigu noretum, galiu atsiusti linka
Ir dar. Ar jusu liga nera dar vadinama Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)?

Aciu, kad atsiliepei ir nelikai abejinga siai temai. Jei tik gali atsiusk man mineta linka. Kiek pavyko rasti informacijos apie si sindroma, tai jis diagnozuojamas gana velai, vyrams ar jaunuoliams. Musu atveju si sindroma diagnozavo kudikiui.
Kiek suprantu tavo paminetas AIS sindromas nera tas pats kas Klainfelterio sindromas. AIS pasireiskia mergaitems, o Klainfelteris - berniukams.

Stai linkas apie kuri kalbejau
Uzsiregistruok ir ieik i All Forums, berods antrame puslapyje yra keletas forumu, kurie tau gali buti idomus.
Siaip i pacius forumus nebuvau iejus , bet tikiuosi ka nors naudingo rasi.

http://www.galists.org/read/all_forums/sub...bsannouncements

Jei dar ka rasiu - butinai parasysiu

Linkiu jums sekmes Uzaugs tavo sunutis, juk gydymas, kaip supratau yra
Baisu atrodo tik is pradziu, o paskui pamatai, kad yra ir didesniu bedu (nors tuom guostis gal nelabai grazu ..........).
Daug skaityk, domekis ir ateitis tikrai ims atrodyt sviesesne. Pati tai patyriau savo kailiu.....

Aciu tau Gugute uz linka. Pradziai tikrai yra informacijos. Kaip gerai, kad tame forume kalbasi mamos, auginancios berniukus su klainfelteriu. Lietuvoje as irgi noreciau tokiu mamu surasti. Deja, mums specialistai sake, jog tokiame ankstyvame amziuje sio sindromo beveik niekas nediagnozuoja (mes issimtis). Paprastai jis atskleidziamas, kai suauge vyrai tiriasi pas urologus ar kt specialistus del nevaisingumo problemu. Tada ir paaiskeja, kad jie turi si sindroma.
Labai noreciau, kad i mano tema atsilieptu ir tie, kurie jau suauge issiaiskino sergantys klainfelterio sindromu. Mums ir musu mazyliui praverstu bet kokia praktine informacija, t. y. is realiu zmoniu gyvenimo. Nes vadoveline info labai jau liudna ir neikvepianti...

Mano vyras turi klainfelterio sindromą. Sužinojome kai tikrinosi dėl nevaisingumo.

Aciu Arluka, kad parasei man. Po tokios ilgos tylos man isiziebe spindulelis vilties, kad pagaliau galesiu pasisneketi su kazkuo, kas supras musu seimos beda.
Papasakok man kiek labai si zinia paliete tavo vyra ir jusu seima? Kaip jo nevaisingumas toliau pakreipe judvieju gyvenima?
As tikiuosi, kad ne per daug skverbiuosi i jusu asmenini gyvenima. Noredama igyti tavo pasitikejima galiu pasidalinti ir apie musu sunu, kuris serga siuo sindromu. Jam jau astuoni menesiai. Kol kas jis puikiausias vaikutis, isskyrus jo fizinius trukumus, kuriuos nuleme butent Klainfelterio sindromas. Kol kas sie fiziniai trukumai nesukelia dideliu rupesciu, bet ateityje bus daug problemu vaikui. Todel lankomes pas specialistus, taikome gydyma, metu laiko musu laukia operacija. Ziuresime ar tai, kad sis sindromas musu suneliui diagnozuotas tik jam gimus, yra musu koziris ir mes galesime jam padeti, ar tai bus trukumas, nes nera dienos, kad mes pamirstume, jog jis niekada nebus vaisingas, jog jis bus kitoks kai prades bresti. Nezinau...
Aciu dar karta kad atsiliepei.

Tik ne šiame forume, ne viešai. Nebent jei parašytumėte savo elektroninį adresą. Čia ne kelių sakinių pasakojimas.

Žinoma. Mano el. paštas: to_amarila@yahoo.com
Lauksiu.

Sveika dar karta, Arluka.
Labai norėčiau, kad mūsų susirašinėjimas nenutrūktų. Tikriausiai pastarosiomis dienomis neturėjai galimybės parašyti. Bet jei nuspręsi šia tema nebebendrauti, tai parašyk, kad veltui nebetrukdyčiau.

Aš Jums rašiau, bet tikriausiai negavote laiško, pabandžiau išsiųsti pakartotinai,bet nepavyksta išsiūsti duotu adresu. Susikurkite adresą su gmail. com. ar kitą kokį. Mano vaavarija@gmail.com.

Sveika Amarila,

o gal gali pasakyti, kaip suprasti kad berniuko lytiniai organai labai mazi. As del saviskio nerimauju, lyginat su pirmojo- tai mazylio jo tikrai labai mazas peliuka sir kiausiukai.Kada reiketu senerimti, kad jie tikrai dar normos ribose?Visa nestuma net nebuvo matyti, kad pilvelyje berniukas gyvena, visi 100 proc. sake, jog mergaite, o va ..... Tai gal del to , kad aparatura per maza.....

Aciu

Sveika,

Sunku pasakyti ar mazi lyties organiukai yra nulemti vien tik Klainfelterio sindromo. Manau, kad gali buti ir tiesiog mazi organai is saves. O kas del Klainfelterio sindromo, tai gime tokie berniukai is esmes niekuo nesiskiria nuo kitu naujagimiu, tik gali buti ju mazesni ar net nepakankamai issivyste lyties organai. Todel, manau, tavo nerimas pagristas, reiktu issitirti.
Paprastai yra standartai varputes dydziui, t.y. pagal amziu numatyta kas yra normos ribose, rimtai sunerimti reiktu jei i tas ribas netelpama. Cia yra linkas, kuriame mes radome lentele su minetomis normomis pagal vaiko amziu (beje anglu kalba). Surasyta amerikoniska matavimo sistema - inchais, todel reikia paversti centimetrais - 1 inchas=2,5 cm: http://www.drgreene.com/21_652.html


Tikiuosi pagelbejau.
Sekmes.

Labai aciu uz nuoroda,bandysim matuoti,taciau kazkaip baisu pasidare 8 men. vaikelio peliukas , mano paskaiciavimais, turetu buti apie 4 cm. Labai daug, maniskiui tikrai toks nebus.

Nu net nezinau ka ir galvoti...
Aciu

Labas,

Na taip, mano paskaiciavimu zemutine normos riba yra 3,5 cm, bet tai esmes nekeicia.
Noriu pasiteirauti, o kai gime jusu berniukas ar gydytojai nepasirode itartinas varputes dydis. O gal jis tuo metu palyginus ne toks ir mazas buvo?
Mums is pat pradziu matesi, kad lyties organiukai nera normos ribose, todel ir tyre toliau, t. y. atliko genetini kraujo tyrima.

Labas Arluka,

Panasu, kad su mano nurodytuoju el. pastu mums susikontaktuoti nepavyksta, todel susikuriau gmail pasto dezute. Bandyk rasyti i ja: to.amarila@gmail.com

Iki,
Amarila

Sveikute Amarila,

niekas nieko nepastebejo ir apskritai gimeme tokiu nepavydetinu laiku, ka gimdymo name pagrindine pediatre atostogavo, o naujagimius kas para apziuredavo vis kiti budintis gyd., kuriems ne motais tie musu leliukai, juk jie atskomybes nenes. Isleido su daug nepadarytu tyrimu(kaip paskui paaiskejo), tai daug vargo dar turejom, kol visur apejom, o kaikuriu reikejo isireikalauti.
Na pradzioje ir man tas peliukas neuzkliuvo, kol nepastebejau, kad kiausiukai labai mazi, pradejau ciuopti sklides-neradau, bet kita karta jos buvo abi. Dabar jos tai buna, tai pasislepia.
Nu tikekimes, kad musu peliukas toks paveldetas.
O koie dar pagrindiniai pozymiai i kuriuos vertetu atkreiti demesi? Gydytojai tikrai paziures i mane kaip i kvaile, jei paskysiu, jog man nepatinka peliuko dydis.

Dar karta aciu uz info.

Sveika,

Deja, kazkokiu aiskiu kitu isskirtiniu bruozu nera, tik dydis. Jei tau tikrai neramu, pasakyk tai gydytojai, juk ir ji turi suprasti, kad lyties organiukai nera normalaus dydzio ir tavo nerimas pagristas. O jei ta gydytoja dar nesupras, kad reiktu vaika istirti issamiau, tiesiog pareikalauk siuntimo pas genetika. Galu gale, tau tas nerimas tik augs, jei neissiaiskinsi dabar.

Sekmes priimant sprendima.

Sveika. gal čia ką rasi: http://www.specialneeds.ru/main.php

Ačiū labai. Bandysiu išstudijuoti ir rasti kažką, kas mums praverstų auginant savo vaikutį.
Sėkmės ir tau, grife.

Sveiki,

Rasau visiems/visoms, ka si tema liecia ar palies.
Jau kuris laikas sia tema niekas nebeparaso. Labai gaila, norim bendrauti, pasidalinti savais rupesciais (kartais ir dziaugsmais), bet nerandame tu, kuriems aktuali si liga. Prasau nenusigasti, mes lygiai taip pat kaip ir bet kuris is jusu esame su savo problema visiskai uzdari. Todel musu bendravimas butu tik tarp musu. Visada galite parasyti asmeniskai man, el. pastas to_amarila@gmail.com

Sveikos mamytės,na mes anksčiau kalbėjome apie peliuko dydžio problemėle, tačiau turiu dar keliata klausimu:
šiuo metu susidūrėme su problema, kuri labai neduoda mums ramybės, gal Jums teko ka panašaus patirti? Auginu 2 sūnus. Pirmąjam varpos erekcija prasidėjo labai anksti(3 mėn, tačiau anrąjam(jam 1m.2 men.) jos nėra. Labai retai, ryta nuėmus sauskelnes varputė būna kieta, tačiau niekada "nestovi" (nepilna erekcija)...Mane tai labai neramina, ar tai ženklas , kad turėsime problemų ateityje....AR vertėtų susirūpinti, ar jis dar permažas tokioms išvadoms daryti?
P.S. Vienas kaišinėlis mums nenusileidęs.....(Jų yra 2, tačiau vienas jų nusileidžia tik pakilus kūno temperatūrai(maudantis ar sergant)). Bandėm daktarės paklausti, ar tai blogai, kad peliukas nestovi vaikui, ji tik pasimete...... Draugiu berniukams peliukai stovi nuo kelių mėn. amžiaus, įtariu, kad turėsime bėdų.......Šiaip dėl kiaušinėlio, kaip ir ramu, jei pats nenusileis , tai gyd. nuleleis, o kaip bus su erekcija?
Ar organo dytdis, tam netiri įtakos?
Ačiū, pasidalinkite savo patirtimi....