As sutinku su Mute, kad mes nei viena nenorime ligotu vaikuciu. Norime ir svajojame apie laiminga seima ir sveikus vaikus.
Taciau mes irgi turime genetine liga sergancia dukryte. Jei kas jau skaite musu gimimo istorija, tai zino, kad gimeme sunkiai, paskui gulejom reanimacijoj, ligoninej ir dabar turim visokiu bedu. Is pradziu gydytojai tikejosi, kad tai bus sunkaus gimdymo, gydymo antibiotikais pasekmes, taciau laikui begant paaiskejo, kad tai vistik liga.
Sia liga serganciu vaiku nera labai daug 1 is 9000. Si gena nesioja 1 is 50 zmoniu, taciau taip jau atsitiko, kad mes su vyru ir papulem abu i ta grupe. Taigi musu mazyle serga. Zinau, kad tokiu vaiku yra. Vieni didesni, kiti mazesni, taciau yra. Labai noriu, kad atsilieptu tos seimos, kurios augina tokius vaikucius. Man labai reikia patarimu. Nes siuo metu esu labai pasimetusi. Musu mazylei dabar 2.5 men ir as labai bijau ateities ir begancio laiko, nes nezinia visada baugina.

Labai prasau atsiliepkite mamytes ir teveliai, pasidalinkit patirtim, kad ta ateitis nebeatrodytu tokia baisi. Busiu labai dekinga ir laukiu jusu laiskuciu deila26@yahoo.com

Sekmes visiems ir sveikatos

Labas,
o kas tai per liga nemanau, kad cia nerasi , nes mano sunenas gime su stemples atrezija tai neradau cia benraminciu .......Parasyk, kad ir kaip sunku.....

labas, Deila, mano mergaitė irgi turi medžiagų apykaitos genetinę ligą, tik ne tavo minėtą, o hipotirozę. paskaičiau apie Fenilketonuriją, taip skamba baisiai, maniškės liga irgi baisingai aprašyta, tačiau visos tos komplikacijos skamba baisiai, tačiau taip atsitinka tik negydant mūsųs leliukams pasisekė, nes liga buvo anksti diagnozuota ir bus gydoma, argi ne taip Mes reguliariai lankomės genetikos centre, geriam vaistukus ir kolkas jokių pašalinių reiškinių nepasireiškė
Taip, kai gavau žinią iš GC apie ligą buvau šoke, bet gydytojai viską išaiškino, man ypač gydytoja pabrėžė, kad visos tos komplikacijos pasireiškia negydant, o mes juk gydysimės


Štai ką radau internete:

Gydymas

Anksti diagnozavus kai kurias ligas (fenilketonurija, galaktozemija) ir paskyrus dietą, galima išvengti daugelio šios ligos požymių.
Tinkamai maitinami vaikai, sergantys fenilketonurija, gali normaliai mokytis, jų psichinė ir fizinė raida nesutrinka, tuo tarpu negydomi vaikai išauga visiškai protiškai atsilikę, jiems dažnai kartojasi traukuliai.


Patarimai


Tėvai turi giežtai vykdyti visus nurodymus ir laikytis paskirtos dietos, jei nori apsaugoti vaiką nuo galimų komplikacijų ir pagerinti jo gyvenimą.

Dažniausiai galvojama: jei tėvai ir giminaičiai yra sveiki, jų vaikui negali būti jokių medžiagų apykaitos sutrikimų. Tačiau tėvai gali turėti pakitusį geną ir to nežinoti, nes jų organizme yra ir normalių genų, kurie apsaugo nuo ligos.

Labas Deila,
Mano sesers dukrytė taip pat turi šią ligą.jei greit bus 2 metukai, auga ji puikiai, vystosi normaliai.žinoma sesuo su vyru labai pergyveno, bet po truputi apsiprato.su tinkama priežiūra ir mityba vaikas gali vystytis ir augti normaliai.jei norėtum su ja pabendrauti, parašyk man į AŽ savo tel. nr. aš jai perduosiu.sesuo yra bendravusi su mergaite, kuriai dabar jau 16 metų ir viskas su ja yra gerai, puikiai mokosi ir t.t.
Sėkmės jums

Sveikos mamytės, aš turiu dukryte su šia liga, dabar ji eina į 1 klasę, mokosi aukščiau nei vudutiniai vaikai. Kaip gimė dukrytė ir kai sužinojau kad su tokia liga, galvojau (už ką mane taip dievas nuskriaudė ) bet laikui bėgant ir prižiūrint mergaitę viskas klostėsi kuo puikiausiai, myliu ją begalo, ji tokia jautri, jei aš liūdžiu ir ji liūdi, jei man linksma ir jai linksma....matau, kaip aš jai reikalinga, o ji man dabar net apie antrą galvojame, tik žinoma, meldžiu dievą kad gimtu ne sergantis

sveikos mamytes
gavom ir mes sia genetine liga. Dabar kas savaite i santariskes vazinejam,tyrimus daro. Dar tiksliai nezino kiek pakites sis genas .Bet siai dienai norma padidejus,reiks pradet misinuka jau duoti.Mano suneliui rugsejo 23d bus 2menesiukai.
renata.bitautaite@gmail.com
Cia mano el. pastas. Gal kas noretu pasidalinti patirtim ar ziniom.Labai lauksiu laiskuciu,nes nezinia labai slegia.Prisiskaiciau sausos informacijos,bet noretusi ka nors pazinot

Labas vakaras, as ne mama bet rasau nes noriu padrasinti ir jumis pasidalinti vargais. Man 21- eri metai as sergu fenilketonurija. Dekoju Dievui ir likimui ,o taip pat ir gydytojams, kurie man nustate liga, kai man buvo menesis, dabar as visiskai sveika, dirbu, mokausi Vytauto Didziojo universitete. Uz toki gyvenima kuri dabar turiu esu dekinga savo mamai, kiek ji paaukojo ir kokia stipri buvo, vardan mano sveikatos ir geroves, tada kai buvau visai mazyte nebuvo, tiek maisto pasirinkimo, kiek dabar yra ir vaistai buvo zymiai bjauresnio skonio nei dabar. Noriu pasakyti, jog viskas priklauso nuo mamos, kaip ji maitins savo vaika,tad jei norite sveiko vaiko teks aukotis, galbut net kazkiek pamirsti save vardan vaiko sveikatos, tai maziausiai ka jus galite padaryti, bet puikiai matome kad sergantis vaikas gali buti sveikai issivystes, tiek protiskai, tiek fiziskai.
Mano mamai gydytoja pasake, kai mane istyre ir nustate liga, : "Mes savo darba padareme dabar, tai priklausys tik nuo jusu". Taigi norejau parodyti koks yra svarbus mamos vaidmuo sergancio vaiko gyvenime.
Kazkaip keista, kiek esu skaiciusi jog sergantys vaikai yra labiau nervingi, emocionalus, sunku susikaupti, depresiski, taciau as to nejauciu, po kolkas jauciuosi gerai, nejauciu salutinio poveikio, tiesa kartais bunu nervu paastrejimu, kai kas nepasiseka ar ,kai kas nors nuvylia, taciau manau, tai budinga ir sveikam zmogui.
Niekada nebuvau nustojusi gerti vaistu, nors tiesa pasakius juos tikrai sunku gerti, nes jie yra itin bjauraus skonio, kai geriu vaistus mane daznai pykina, taciau kaip sakoma nuo likimo nepabegsi. Dabar stengiuosi kazka ismokti pati pasigaminti, bandyti skaiciuotis fenalalino skaiciu kraujyje. Taip pat buvau stovykloje,kurioje teko susipazinti su kitais vaikais kurie serga sia liga. Taip ir gyvenu, tikiuosi kad gal kam pakeliau nuotaika, o gal kam ikvepiau vilti, kad viskas bus gerai, jei noretumet ko paklausti ar pasidalinti ziniomis parasykite - pegasas.r@gmail.com

Labas, o tu iš kokio miesto? Stovykloje ir mes buvome

Sveikos mamytes,
Mano sunelis irgi serga genetine liga (neketotine hiperglicinemija). Mes su sia liga esam aplamai vieni ir pirmi Lietuvoje. Trumpiau aiskinant tai yra baltymo (glicino) organizme kiekis per didelis. Patikekit tai labai baisu.
Dabar Matukui yra 2.4 metukai. bet jisai nemoka visiaskai nieko, tik dabar ismoko verkti.
Is pradziu kai dar buvom kudikiai visi galvojo, kad mums yra epilepsija, bet po metu atkalios kovos paiesku, pagaliau mums nustate kas pas mus is tikro per liga. Pasirodo viso labo, kag tik vieno baltymo labai daug, kuris uzslpini smegenu veikla, kas issauke epilepsinius priepuoliukus, visiska raidos atsilikima ir dar dabar visai neseniai kvepavomo nepakankamuma ( per kuri teko guleti reanomacijoje kur mums istate tracheostoma, bei gastrostoma). daktarai apie viltis ir pasveikimus, net nekalba, literaturos apie sia liga labai mazai, zinau tik viena - kad reikia KOVOTI.
suprantu visas mamytes, kurios augina panasius vaikucius, zinau ka tai reiskia. Savo ruoztu as jums visoms linkiu labai daug stiprybes ( nes jos tikrai reikia). O antra nepasiduoti - tai svarbiausia.
Jai noretumete pasidalinti informacija apie medziagu apykaitos ligas, parasykite man i email:zebjur@gmail.com. Butu tikrai malonu pabendrauti, gal net patirties bei stiprybes pasisemti.

Sveiki, mano sunus serga fenilketonuria, jam greitu laiku bus 7. As ieskau seimu su panasaus amziaus vaikais , noreciau praplesti cia tema daugiau o gal tiesiog pabendrauti su teveliais. Butu malonu jei atrasytumete.

Papildyta:

Laba diena,musu sunelis taip pat turi sia liga,jam jau greitai bus 2 metukai.Butu labai malonu susipazinti su seimomis kurie augina to pacio likimo vaikeli.Mes taip pat is pajurio email:dianakuk@hotmail.co.uk

http://www.rodim.ru/conference/http://www.supermama.lt/forumas/index.php?showtopic=22353

Laba mamytes. mes ir turim panase beda, kaip paeme kraujuka is paduko ligoninej kaip gime, rado padidejusi feninalino kieki. leistina norma iki 120, musu buvo 156.gavome laiska is genetikos, tai po pakartojimo buvo 280, o veliau 360, bet kaip maziukei buvo 1 men ir 1 savaite feninalinas eme mazeti, praeita savaite paskutiniai tyrimai 194, beja, klasikines fenulketunurijos nerado (dare genetinius tyrimus), tai laukiam reciausiu mutaciju. nors as nelabai tikiu kad ka nors ras, kadangi be gydymo mums jis savaime krinta, manau gal cia bus paprasciauses kudikio sindromas... na bent viliuosi... o jus kam rasta klasikine forma, nepergyvenkit, su sia liga gyvena ilgai ir laimingai, as daug domejausi, daug konsultavausi, tik kad laaaabai baisiai aprasyti, o is tikruju tai dietos reikia laikytis iki tol, kol vaikiui vystosi nervine sistema, o veliau maista prisitaikyti... nera cia jau taip ir baisu kaip atrodo. vat jei neuzziurejus, ir nesigydant tai pasekmes ziaurios...

butu malonu sulaukti is mamyciu patarimu, kurios yra susidure su sia liga...

Sveikos mamytes,

Rasau straipsni apie Fenilketonurija......visa info siaip turiu, bet noreciau suzinoti, kuo sergantys sia liga zmones maitinasi, kokius produktus naudoja? Netycia uzsukau i VEGE parduotuve Ciurlionio 7, tai maciau jie prekiauja visokiais miltais, makaronais, saldumynais su zemu baltymingumu - ar tokius produktus irgi naudojate? Ar jie kompensuojami? Buciau laaaabai dekinga uz pagalba ir sekmes/stiprybes Jums visoms!

Papildyta:
kompensuojami tik miltai, ryziai, makaronai ir aminorugsciu misiniai. visa tai yra ribojama kilogramais, tik tam tikras kiekis per metus, priklausomai nuo vaiko amziaus.
auginame mergaite 7men su sia liga