musu seima taip pat aplanke didziulis skausmas. auginame 2men. suneli su reta genetine liga. dar vis negaliu patiketi,kad yra taip kaip yra. si diagnoze mums buvo kaip perkunas is giedro dangaus. siuo metu nuo kitu vaikuciu niekuo nesiskiriame,isskyrus tai,kad turime didesni liezuvi ir kisame ji lauk. ramybes neduoda tik vienas klausimas:-kas bus toliau,koks likimas laukia sio zmogucio? gal dar kas seimoje augina vaikucius su siuo sindromu,gal galetume pasidalinti savo isgyvenimais,patirtimi,informacija...

sveikute, ar vilniaus genetikai atliko tyrimus? Gal dar pasikeis degnoze ir ligele bus svelnesne, nes man su dukryte taip buvo. Kaune atliko tyrimus ir jei nustate Edvards sindroma, vilnius patvirtino nedares tyrimu, nes buvo panasumu i ja, bet kai buvom 5mar 6m nuvazevome vel i vilniu tai nustate kita ligele ir tyrimus jau siunte net i vilniu kad vel neapsiriktu. Gal ir jums bus sitaip nes dar mazutis, mylek toki koks jis yra ir negriauzk saves ir neliek asaru nes tikrai nieko jos nepakeis yra kaip yra, tik tu nesi viena tokia mama auginanti vaikuti lai atnesa sitas tau ramybes dvasios.

oxis, jeigu nepavyks sulaukti šeimų, auginančių vaikučius su šiuo sindromu Lietuvoje, nuoširdžiai patariu kreiptis į užsienio retų genetinių ligų tarptautines organizacijas - jie tikrai padės surasti galinčius pasidalinti savo patirtimi žmones... Sekmės Jums begalinės

labai dekinga mamytems uz palaikyma ir patarimus. zinau,kad sis sindromas yra retai pasitaikantis,tad kantriai laukiu,gal kas atsilieps. Vilniaus genetikos centre buvau 20 savaiciu nestumo,dare tyrimus kuriu rezultatai aiskas atsakymo nedave,nes vaisiaus vandenys buvo uztersti mano pacios kraju. si sindroma itare KMUK genetike,ten ir gimdziau. dabar esu susisiekusi su Vilniaus genetikais ir taremes kada butu geriau parodyti vaikeli.

Santariškių genetikos centras turi visus duomenys apie sergančius genetinėmis ligomis LR, tad paklausk jų ar yra kitų registruotų atvejų Lietuvoje. Jeigu ne, tikrai patarčiau ieškoti panašių šeimų visame pasaulyje. Sunku auginti vaikelį nežinant ligos eigos, galimo gydymo ir pan. Be to, užsienyje yra stiprių organizacijų, kurios gali pagelbėti ne tik kontaktais, bet ir suteikti informacijos apie ligą ir su ją susijusiomis detalėmis... Juk pvz. mes esame vieni Lietuvoje, susidūrėme su tuo, todėl ir patariu nuoširdžiai

Geriausiai, jei genetikai nepatvirtins diagnozės

Jei skaitai angliškai - daug naudingos informacijos čia - http://beckwith-wiedemann.org/_wsn/page5.html. Paskaičiau ir radau ten daug paguodžiančios informacijos, kad ši liga nėra jau tokia baisi. Nors aišku - geriau, kad paaiškėtų, kad jos nėra....

Dar visai neseniai ir aš taip galvojau, tačiau... deja, šitaip tikrai nėra.
Dabar mano mergaitei jau beveik 9 mėn. Iš karto po gimdymo jai buvo diagnozuotas genetinis - Ternerio sindromas. Genetinis sindromas skamba be galo baisiai, o ypatingai kai tu apie jį nieko nežinai. Jau nerašysiu čia kaip jautėmės sužinoję tai, kaip jautėmės laukdami savo laiko į Vilniaus genetikos centrą.
Aš labai tikėjausi, kad Vilniuje genetikos centre gausiu visą informaciją apie tai, kiek Lietuvoje yra šia liga sergančių, koordinates, kaip susitikti ir pan. O sužinojau tą patį, ką ir žinojau, ieškodama informacijos internete, knygose ir pan. tokių mergaičių gimsta 1 iš 2500. Kiek jų yra Lietuvoje – nežinia, jokių organizacijų, jokių kontaktų. Ir vėl eilinė nežinia, ir vėl laukimas...

neįtikėtina, bet genetikos centras neturi duomenų apie sergančius genetinėmis ligomis. Aišku, jie juos turi, bet kiekvienas yra atskiroje ligos istorijoje, jokio susisteminimo, jokios informacijos...

P.S. Čia mono internetinis psl. http://www.terneriosindromas.lietuvoje.info/

Suprantu... pati Genetikos centrui pateikiau gautą iš JAV informaciją apie mano vaiko ligą... Bet asmeniškai aš negaliu jų kaltinti - juk lipodistrofija pasitaiko 1 iš 12 milijonų, LR tik 3 milijonai gyventojų, tad tikiu, kad daugiau Lietuvoje sergančių šia liga nėra. Tokių ir visame pasaulyje nedaug...

sveikutes,bendrakeleives.pasirodo musu sindromas istiesu retas,nes niekas dar neatsiliepe.o gal tokiu Lietuvoje nera... siandien esu labai laiminga,nes pavyko uzmegst kontakta su docentu Utkumi,ir jau ateinanti pirmadieni vaziuojam i Vilniu,i genetikos centra. aisku ten stebuklo nepadarys,bet tikiuosi suzinot tolimesnes musu prognozes. siandien pirma karta buvome ankstyvos korekcijos centre(klaipedoje). kazkoks apsurdas,ligoniu kasos apmoka tik 18 apsilankymu per metus. i ta skaiciu ieina logopedo,psichologo,kinezioterpiauto uzsiemimai. ar taip gali buti? kolektyvas, siame centre-nuostabus.

Stiprybės Jums

oxis, po apsilankymo genetikos centre, pranešk kaip Jums ten sekėsi Jeigu ką, tai ieškok informacijos ar "bendraminčių" užsienyje Sėkmės Jums Kad tik diagnozė nepasitvirtintų

oxis, ar važiavot į genetikos centrą? Kas naujo? Tikiuosi Jums viskas gerai

labux,kleo,ir visos kitos mamytes . truputeli buvau dingusi,vis kazkaip nebudavo noro prisest prie kopiuterio . pirmadieni buvome vilniuje,viskas sekesi puikiai,netgi pavyko nepasiklysti . is pamatymo,100% beckwith-wiedemann'o sindromo,patvirtinti negalejo,nes truko pozymiu.paeme kraujo,darys tyrimus del endokrinines ligos ir jieskos uzsienio labolatorijos,kuri galetu istirt del to sindromo. viskas turetu paaisketi po triju menesiu . suzinojau,kad sis sindromas yra retai pasitaikantis,bet lietuvoje serganciu sia liga yra.

Stiprybės JUMS ir linkiu kad atsirastų mamų auginančių tokius vaikelius ir pasidalintu savo patirtimi.Sveikatytės jums.

oxis, sakyčiau visai neblogos naujienos Pirmiausiai, jei iš pamatymo nedavė 100 proc. tai reiškia, kad gali sindromo ir nepatvirtinti, arba patvirtinti, bet ne pačią sunkiausią jo formą Mums genetinius tyrimus atlikti nemokamai sutiko Belgijos genetikos centras (laboratorija), su jais taip pat kontaktavo mūsų genetikos centras. Dabar, manau, Jums reikia palaukti kol susitars dėl Jūsų tyrimų su kokia nors užsienio genetikos laboratorija, vėliau Jus pakvies "priduoti kraują" (Vilniuje) o dar vėliau atsiųs atsakymus... Mums visa tai užtrūko apie gerus pusę metų. Tik iš pradžių sakė, kad mokamai genetinius tyrimus galima padaryti nors ir tą pačią dieną, bet jų kaina buvo nereali - 4 tūkst. EUR Ir naudos iš to mums nebūtų beveik jokios, kadangi skirtingai nuo jūsų, mums vien iš pamatymo davė 99,99 proc. dėl lipodistrofijos, tad tyrimai šiaip buvo reikalingi tik tam, kad 100 proc. patvirtinti sindromą. Bet mūsų gydytojai susitarė kaip jau minęjau su genetikos laboratorija Belgijoje, kad atliktų tyrimus nemokamai. Manau, kadangi mūsų liga yra išskirtinai reta, tai jiems ir patiems reikėjo ko daugiau "kraujo pavyzdžių" palyginimams, moksliniams darbams ir pan.

Oxis norėjau pasakyti, kad tikrai poliklinikose yra tik 18 kartų per metus nemokamai logopedas ar mankštos , bet po to galima ieškoti kitų įstaigų kurios yra kito lygio ir nemokamai visa tai atlieka. Pavyzdžiui mes kai baigėm tuos 18 užsiėmimų,mus nusiuntė į vaiko raidos kliniką (Kaunas, Lopšelio g. 10), ten galima lankyti stacionarą,(nemokama),siūlau susirasti tokią įstaigą, nes labai padeda

oxis, kaip Jums sekasi? Ar atlikot tyrimus ir ar jau turite rezultatų?

taip,taip prapuoliau visiskai....
kai justas buvo mazesnis,tai ir laiko likdavo daugiau pasedet prie kompiuterio.justui rytoj sueis jau 10men.,auga ir vystosi pagal savo amziu,yra labai judrus,stiprus,zingeidus vaikas,praktiskai ne kuo nesiskiria nuo kitu savo amziaus vaiku.tik pagrindine musu problemele niekur nedingo-liezuvelis kaip ir anksciau,taip ir dabar yra didesnis,asimertiskas,bet valdo ji puikiai.
matydama,kad vaikas vystosi ir auga gerai,pati jauciuosi zymiai lengviau,nebekankina ta nezinia.
genetiniu tyrimu atsakymo dar mes neturime,viskas labai ilgai uzsitese:kuo daugiau rastu,tuo ilgiau viskas tesiasi.bet galu gale siandien gavau rasta is sveikatos ministerijos,kad justo tyrimai bus finansuojami. beliko visai nedaug:issiusti kraujuka i amsterdamo universiteto klinikas ir padaryti tyrima.labai tikiuosi,kad atsakyma jau greit zinosiu.aisku tai nieko nepakeis,bet kuo maziau bus klaustuku,tuo lengviau bus gyventi.
dar buvome kauno klinikose, pas vedo-zandikaulio chirurga.prognozes tokios,kad be operacijos neissisuksime,tai ivyktu mazdaug apie kovo menesi, reikia laukti kol justui sueis metai ir tada viskas spresis,labai bijau...

labas,bandem verstis,bet nelabai suprantam,gal kartais turite lietuviska vertima???

ispradziu ir mes bandeme ieskoti informcijos internete,bet nelabai sekesi.neuztenka moketi anglu kalbos,dar reikia zinoti ka reskia medicininiai terminai.visa informacija gavome is dataru.

Sveika oxis,
Perskaičiau jūsų temelę ir labai gerai jus suprantu. Mes turime kiek kitokia problemėlę. Mūsų mergaitė taip pat turi genetinę ligą. Galbūt tai yra "švelnesnė" liga, bet mums jokio gydymo nėra. Mūsų mažoji yra albinosė. O tai reiškia, kad organizmas negamina pigmento, trumpiau tariant, neturime jokios spalvos.
Bet norėjau pasakyti, kad nenusimintumėt ir neprarastumėt tikėjimo. Mums jis labai padėjo.
Linkime jums stiprybės. Ir nesvarbu, kad nėra šalia tokių kaip jūs. Jūs išmoksite gyventi PATYS. Mes išmokom

sveikute oxis,labai uzjauciu ir suprantu tave,nes as susilaukiau dukrytes su siuo sindromu.tiksliau dar jis nera mums galutinai patvirtintas.s.m. balandi vaziuosim i Vilniaus genetikos centra ir ziuresim ka jie pasakys.O pas jus tik liezuvukas didelis ar yra dar kokiu kitu pakitimu.Nes pas mus yra ir daugiau pakitimu,todel nuolat lankomes pas specelistus.Beto bandziau verstis ta angliska puslapi,tai yra daug atitikimu pas mus,aisku tas nedziugina.

Oxis noriu tau stiprybės palinkėt mus taippat vargino genetinių tyrimų laukima apie mėnesį mes jų laukėm,na mūsų diagnozė kita,bet ne ką lengvesnė,na kiek skaičiau apie Ternerio sindromą,tai ten rašo kad tų vaikučių intelektas gali būti ir normalus,beje jei mozaikinis tipas tai nebus didelių sutrikimų.Sėkmės jums
Papildyta:
atsiprašau sumaišiau vardus mute apie tavo lelio sindromą skaičiau
Papildyta:
Siaubas kai pagalvoji kiek tų sindromų rūšių ir pavadinimų ir kiek žmogui reikia iškęst,Mylėk oxis savo angelėį labiau už viską nes už mus mūsų mažiukų nieks labiau nemylės,Ir iškėlus galvą kovok dėl jo,nesvarbu kaip jis atrodo kiekvienai mamai jos vaikelis pats gražiausias.O protingas žmogus visada supras ir parems,o apie kitą pusę žmonių........Nieko nepadarysi kiti žmonės ir sveiki būna baisesni už neįgalius Daug daug stiprybės jums Oxis

Visoms stiprybes . Ka raso tikrai rimti interneto puslapiai, dar nereiskia kad jusu vaikuciaui irgi taip atsitiks ar simptomai pasireiks. Kiekvienas zmogutis yra individualus. Mano drauge irgi susilaike ypac reta liga sergancios mergaites, prisiskaitem visokiu informaciju bet iki siol nera taip baisu kaip tikejomes. Yra sunku, bet galima pilnavertiskai gyventi. Linkiu tiktai nepaluzti, kad ir kaip skaudu kartais yra. Stiprybes visoms mamytems ir ju maziems zmogiukiams.

mamos,linkiu stiprybes visoms,visoms,nes zinau kiek jos reikia................
aciu,DIEVUI,kad mano dukra,iki siol buvusi sveika,dabar yra kartu su mumis.www.sroves.lt.
si sveitaine yra issigelbejimas mamoms,kai yra blogai-visada galima cia parasyti?
Bet kodel yra taip-kai yra geriau siai svetainei nerandi laiko????
dabar,siuo metu slaugau savo dukrele,po avarijos,o mano 'tarzanelis auga su aukle.NIEKAM NELINKRECIAU DU VIENAME. sios temos tarzanelis yra jutas ,nes jis jabai prisitaike prie kasdienybes aplinkos,sios temos autorius.

Tik dabar aptikau šią temą.
auginu dukrytę su šiuo sindromu. mums jau greitai 10m. jeigu kas įdomu galėtume pabendrauti. Mes Kaune.
Papildyta:
Oxis, labai norėčiau pabendrauti apie mūsų vaikus ir jų negalias. Mes jau lankom mokyklą ir susiduriam su įvairiomis problemomis. norisi žinoti, kaip jums sekasi