Genetiniai nėščiųjų tyrimai (Konsultuoja „SYNLAB“ gydytoja genetikė Eglė Butkevičienė)

Sveiki,

esu gydytoja genetikė Eglė Butkevičienė, šiuo metu konsultuoju „SYNLAB“ laboratorijoje Vilniuje ir Klaipėdoje, taip pat Santaros klinikose. Daugiau nei 15 metų konsultuoju nėščiąsias dėl vaisiaus ligų rizikos įvertinimo, skiriu įvairius tyrimus: genetinius, biocheminius, atlieku vaisiaus ištyrimą ultragarsu, sudarau tolimesnį sekimo planą, paskiriu ir kontroliuoju gydymą.

Vaisiaus prenatalinė diagnostika nuolat tobulėja, atsiranda vis daugiau neinvazinių prenatalinių tyrimų, kurie neturi grėsmės tolimesniam vaisiaus vystymuisi. Taigi, būsimiems tėvams darosi vis paprasčiau gauti atsakymus į rūpimus klausimus ir mėgautis ramiu laukimu. Vienas inovatyviausių šiuo metu atliekamų atrankinių tyrimų – naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas – NIPT.

Noriu pakviesti Jus, būsimos mamos, užduoti klausimus, susijusius su genetiniais nėščiųjų tyrimais. Mano patirtis rodo, jog tai itin aktuali tema tiek vyresnio amžiaus, tiek jaunesnėms moterims. Drąsiai klauskite, pasistengsiu atsakyti, patarti ar nukreipti reikiama linkme.

Daugiau apie „SYNLAB“ atliekamus tyrimus nėščiosioms galite rasti čia: www.synlab.lt/tyrimai/nesciuju/

Apie „SYNLAB“:

„SYNLAB“ – didžiausia Europoje laboratorinių paslaugų tiekėja. Įmonių grupė veikia virš 40 šalių, 4 kontinentuose, skirtingose laboratorijose dirba virš 13 000 darbuotojų. Įmonė siūlo aukštos kokybės ir plataus spektro laboratorinių tyrimų paslaugas, atlieka virš 5000 skirtingų  medicinos, veterinarijos ir aplinkos tyrimų.

SYNLAB Lietuva UAB pasižymi:

• ilgalaike patirtimi medicinos diagnostikos srityje;

• stipria moksline ir konsultacine baze;

• novatorišku įmonės požiūriu;

• klinikinėmis  studijomis grįstomis technologijomis;

• į klientą orientuotais darbo rezultatais.

Sveiki

Kiek savaičių darymi genetiniai tyrimai?

Ar dvynukams tirti tinka tas naujas tyrimas NIPT? Kaip jis atliekamas ir kada? Kokias ligas, apsigimimus juo  nustato? Kokia jo kaina? Ir koks patikimumas, tikslumas? Ačiū

Sveiki,

genetiniai tyrimai iš mamos kraujo atliekami nuo 10 nėštumo savaitės. NIPT tyrimas tinkamas ir dvyniams, ir vieno vaisiaus nėštumui, ir pastojus natūraliai, ir po pagalbinio apvaisinimo procedūros. Dažniausiai standartinis NIPT tyrimas įvertina 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijas, kitaip tariant, Dauno, Edvardso ir Patau sindromų rizikas bei galimus vaisiaus lytinių chromosomų pakitimus (Ternerio sindromas, Klainfelterio sindromas, Džekobo sindromas ir kt.). Visi NIPT tyrimai nustato ir vaisiaus lytį.

Kreipkitės, jei kyla papildomų klausimų   

Sveiki,

norėčiau sužinoti, ar rekomenduojama pasidaryti kokius nors kitus tyrimus, prieš atliekant NIPT ir, ar reikalinga išankstinė konsultacija su ginekologu? Taip pat, kokiais atvejais šis tyrimas neatliekamas?   Ačiū

Laba diena,

Laba diena, pirmojo vaikelio su vyru susilaukėme be jokių kliūčių (man tuomet buvo 28), vaikelis gimė su įgimta silpnaregyste. 

Porą metų po gimdymo norėjome atsigauti, o tuomet nesėkmingai bandėme pastoti daugiau 5 metus.  Profilaktiškai pas ginekologą lankiausi kas metus, tačiau tikslingai dėl to, kad nesiseka pastoti, nesityrėme – nusprendėme, kad bus taip, kaip bus. 

Ir dabar man sulaukus 35 metų sužinojom, kad laukiamės jau 8 savaites!!! 

Laba diena,

Tikslingi šie tyrimai: ultragarsinis ištyrimas 1 trimestro metu, geriausiai apie 12 nėštumo savaitę, šeimos anamnezės surinkimas, pirmojo trimestro skriningo testas (PRISCA) arba NIPT tyrimas. Jeigu pagal šiuo tyrimus gydytojas matys, kad tikslingas papildomas ištyrimas, pasiūlys juos konsultacijos metu.

Faktas, kad ilgai nepavyko pastoti nereiškia didesnės rizikos.

-Su geriausiais linkėjimais Eglė Butkevičienė

Sveiki,

Kokia tikimybe kad diagnostinis tyrimas sukels persileidima, ir kokiais atvejais ji verta daryti? As daryciau tik echoskopini tyrima + NIPT, bet diagnostinis kaip suprantu dar daugiau ka gali nustatyti? Man 37m, prasidejo 6 savaite  

Aciu!

Sveiki,

persileidimo tikimybė vaisiaus vandenų/ choriono gaurelių paėmimo metu siekia 1-2%. Diagnostinį tyrimą verta ir reikia daryti, jeigu NIPT tyrimas nustato aukštą riziką (patvirtinimui), jeigu Prisca tyrimo metu nustatoma aukšta rizika, pavyzdžiui, 1:10, 1:50, 1:5 ir pan., ir pacientė atsisako NIPT, taip pat jeigu vaisiaus echoskopijos metu stebimi ryškūs vaisiaus struktūros pakenkimai.

Diagnostinių tyrimų yra įvairių variantų. Dažniausiai patikrinamos 5 dažniausios chromosomų patologijos: 21, 18, 13, X/Y. Jeigu norima patikrinti visą kariotipą, reikia palaukti iki nėštumas taps didesnis ir rinktis vaisiaus vandenų paėmimo procedūrą (apie 18 nėštumo savaitę). Rezultatai būna po 1-2 savaičių nuo procedūros atlikimo.

-Eglė Butkevičienė

Laba diena,

prieš atliekant NIPT rekomenduojamas echoskopinis tyrimas. Echoskopinis tyrimas yra skirtas įvertinti, ar vaisius vystosi, ar nėštumas vietoje, ar nėra didelių echoskopiškai matomų vaisiaus struktūros pakitimų ir pan., apskaičiuoti nėštumo laikui. Echoskopinį tyrimą gali atlikti Jus konsultuojantis gydytojas akušeris ginekologas ar gydytojas genetikas.

NIPT tyrimo nerekomenduojama atlikti:

·         Echokopiškai nustačius didesnius vaisiaus struktūros pakenkimus. Tokiu atveju rekomenduojama iškart atlikti diagnostinį tyrimą.

·         Įtariant chromosomų struktūros, ne skaičiaus patologiją.

NIPT tyrimas netinkamas:

·         3 vaisių ir didesniam nėštumui, įskaitant ir atvejus, kai vienas vaisius iš 3 yra žuvęs.

·         Pacientėms, sergančioms metastazavusiu vėžiu.

·         Po kaulų čiulpų transplantacijos.

-Su geriausiais linkėjimais Eglė Butkevičienė

Turiu jums dar vieną klausimą Iki kurios nėštumo savaitės šis tyrimas daromas? Dabar man baigiasi 11 sav.  , neramu, kad kol susiplanuosiu pasidaryti tyrimą, gali būti per vėlu ačiū už atsakymą!   

Turiu jums dar vieną klausimą Iki kurios nėštumo savaitės šis tyrimas daromas? Dabar man baigiasi 11 sav.  , neramu, kad kol susiplanuosiu pasidaryti tyrimą, gali būti per vėlu ačiū už atsakymą! 

Laba diena,

NIPT tyrimas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės iki nėštumo galo. Ribos, iki kada galima atlikti, nėra.

-Eglė Butkevičienė

Sveiki , ar reikia ir ar yra koks tyrimas prieš pastojant? Sergu cukriniu diabetu ir skydliaukes hipofunkcija.32 metai.Ačiū.