Autistukai - 4

Fenilketonurija - medziagu apykaitos liga, ji pavojinga tuo, kad vaikams vystosi silpnaprotyste. Fenilaninas nepasisavina ir neissiskaido i kazkoki ten berods tirozina ir smegenims nepakanka tirozino ir del to ta silpnaprotyste atsiranda. Dar to fenilanino susikaupia per daug organizme, jis koncentruojasi ir nuodija kazkaip... cia as knygoje apie autizma skaiciau.
Tokiems ligoniukams baisi dieta visam gyvenimui gresia... beveik nieko valgyt negalima. Siaubinga liga.

O del siuntimu tai ligoniu kasos nefinansuoja siu tyrimu. Viskas is savo kisenes.

Na, as siaip nzn. Mums tyrime parasyta IgA (del celiakijos) gal dar kokiu kitokiu IGA buna?
O del Lesinskienes kiek nuraminai mane. Gal ji is tikruju neklista.

O mes turime isvadas is VRC. Prirasyta nebutu dalyku, su kuriais nesutinku, pvz "neziuri i akis", "pagrindine veikla su daiktais - pastovus laikymas rankose, manipuliavimas... gali atlikti funkcinius veiksmus" (nu ***** kokia tai nesamone, as pakraupus zmones )
vaikui 27 men.
Disc rezultatai:
motorikos abi - norma
kalbos supratimas - 14 men
ekspresyvioji kalba - 13 men
girdimasis demesys ir atmintis - 14 men
regimasis demesys ir atmintis - 19 men
savarankiskumas - 14 men
soc. igudziai - 15 men
Isvada: F83.0 (gal kas turit tokia dieganoze? Pasidalinkit patirtimi ir raidos dinamika pliz)
Nzn ko cia tiketis. Pastate i eile i stacionara. Sako gal rudeniop ateis. sakau: nereikia. Nes per pora menesiu stebuklo neivyks tikrai. Geriau veliau. Tai nustebo, nes visi skuba.

Pou, is tikruju tiria del fenilketonurijos Lietuvoje?
Papildyta:
Skambinu i poliklinika kad uzsirasyti pas neurologe kad duotu siuntimus i EEG ir dopleri.
Sako: atostogauja ir nezinom kada gris.
Sakau: rasykit pas kita.
Registratore: nzn ar jus priims kita neurologe nes jus lankotes pas kita. Be to eiles i EEG ir dopleri... lalala
Nu zinokit padejau rageli ir uzrasiau vaika i MDC pas neurologa. Ten ir dopleri be jokiu eiliu ir EEG padarys.
Neisivaizduoju is viso kam dirba tie gydytojai poliklinikose.
Ju demesio laukiant galima sulaukti senatves.
Kol as lauksiu neurologes grizimo is kokios nors Turkijos as jau galeciau pradeti gydyma, padarius visus tyrimus ir pan... Net pikta.
Papildyta:
Bet mergoooos... kaip idomiai... maniskis atsilieka beveik vienodai pagal visus skyrius. Tik daba pastebejau... idomiai. Tik motorika gera. Na nebutu hyperis.

Žinot kai jūs čia tiek apie genetinius tyrimus rašote prisiminiau, kad ir mes juos darėme. Bet visai dėl kitų priežasčių. Mat jam buvo užsidelsusi naujagimių gelta. 1 mėnesio dar buvo geltonas. Kas mėnesį važinėjome į Kauno klinikas, imdavo iš venos kraują ir tirdavo fermentus. Be to siuntė mus į Santariškes ir darėmės genetinius tyrimus, kažką su medžiagų apykaita, dėl kepenų darbo. Buvo viskas lyg ir normose, kaip ir kepenų fermentai per tuos metus pasiekė normos ribas. O dabar kuo daugiau skaitau jūsų pasisakymus, man atrodo, gal tai ir turėjo įtakos autizmo pradžiai.

Specifiniai mišrûs raidos sutrikimai
Papildyta:

Nespėjau... toliau galvok, ką nori
Papildyta:

Nanuk, juk tai tik metų atsilikimas, kas jį pastebės kai jam bus 20 - 30?
Papildyta:

Po kiekviena žinute yra du klavišai - "cituoti" ir "atsakyti", jais ir naudokis, jei nori pacituoti konkretų sakinį, trindama teksto neistrink to kas parašyta laužtuose skliaustuose, prieš ir po citatos ir viskas bus ok

Cezi, aciu uz malonu nuteikima bet dabar tie metai atrodo daug. Nes tai puse jo gyvenimo. Svarbu aisku kad judetu i prieki, o veliau susivienodins. Asiu uz palaikima. Privertei nusisypsot.

Na o del diagnozes tai as zinau kaip vadinasi, bet idomu ar kam nors is panu yra tokia parasyta? Idomu butu pabendraut su likimo seserim.

Cezi, aciu!

Papildyta:

na turbut isejo, aciu!

Maniškiui atsilikimas 2 - 3 metų ir aš gyvenu tokia nuotaika, kad ateis tas laikas ir jo nesimatys, o tokia diagnoze turim ir mes F84.1 ir F83

O tu metais vėliau išleisi į mokyklą ir niekas nieko nepastebės
Papildyta:

Nu jo
Papildyta:
is tikruju tiria del fenilketonurijos Lietuvoje?

Taip tiria, pamenu skaičiau apie ja, kai aprašei prisiminiau, tik jau tas pavadinimas... aš jo net perskaityt dorai nesugebu, o ka jau ten prisimint... beje ar tik ne pati nuorodą buvai įkėlusi???

NANUK, matau kad pasijugusi, ar laiktotes dietu?

Oho, nauja versija Nes ir maniskis labai ilgai buvo pageltes, tik jokiu tyrimu nedarem.....

Nu dabar tai susinervijau Mano sunus irgi ilgai buvo i cigona panasus, neatsimenu keliu men pabalo, bet negreit... O mazoji irgi vos ne iki puses metu buvo pageltusi, gydytoja vis ramino, kad nieko tokio - buna, ir tyrimu jokiu nedareme Ir apie galima uzsitesusios geltos poveiki autizmo vystymuisi suzinau po to, kai jau kuris laikas nerimauju. kad maziuke nenori valgyti uogu - kelios mamytes rase, kad ir ju vaikiukai atsisako valgyti raudonas uogas, tai vat manoji braskiu ir zemuogiu net neragauja Nors kraujas silpnokas, butu gerai uogomis uzmaitinti Ir siaip paskutiniu metu sunkiai sukalbama pasidarius, nors tai ne rodiklis, bet nerimas ima kazko

O mums VRK Lopšelio g. vadovė-neurologė sakė, kad Disc tyrimas visiškai neobjektyvus. Tai aš nesuprantu, kam jį iš viso taiko Ji taip man ir pasakė "neužsikabinkite už šių rezultatų". Ta prasme, kad po poros mėnesių jie gali labai ryškiai pasikeisti (ir aš jau viliuosi, kad taip ir yra...). Nesuprantu, kaip per vieną kartą stebint vaiką ne daugiau 30 min. (taip mums buvo) galima daryto tokias išvadas (nebent gulint staciojnare po tam tikro laiko jums pateikia tas išvadas ). Tų išvadų aš neturiu, bet, kiek pamenu, maniškis atsilieka irgi per 1 metus .

TURIU KLAUSIMĄ:

Viename video iš youtube.com apie autizmo simtomus mačiau berniuką, kur kaip simtomą rodo galvytės sukiojimą į šonus ir įdėmų savo pirštukų apžiūrinėjimą.

Kai pamačiau, tai net apsiverkiau. Mano berniukas, kai buvo 7-8-9-10 mėn. (jei gerai pamenu tuos mėnesius, bet maždaug tikrai, na, jau kai sėdėjo) sėdėdamas staigiai judindavo į šonus galvytę ir taip ne vieną ir ne du kartus per dieną. Jis nutraukdavo tai daryti tik kai įsiterpdavome ar kažkuo sudomindavome. Klausėmes to paties raidos centro neurologės, kur dabar lankomės, bet ne tos pačios, pas kurią dabar (nes 5-6 mėn. lankėme kinezioterapiją dėl nugaros raumenukų tonuso per didelio, lankėme baseina, o 9 mėn. po vasaros gavome išrašą). Tai įsivazduokite, ta neurologė mus nuramino ir pasakė, kad vaikui tai daryti tiesiog patinka, kad jis taip tarsi svaiginasi Niu pasakė taip - tai ir apsiraminome. Paskui net nepamenu kada tiksliai, bet tas galvytės judinimas išnyko. Na, 1 metukų jis tikrai jau to nedarė

Be to, labai ilgai, iki kokių 1 metukų, nuo net nežinau kokio laiko sėdėdavo ir apžiūrinėdavo savo pirštukus. Nu bet taip tikrai labai dažnai ir ilgokai .

Ar Jūsų vaikai ką nors panašaus darė??? Nes aš vis bandau "atrišti" pirmuosius autizmo bruožus. Ar čia iš prigimtiesa, ar čia dėl skiepų, ar dėl kritimų ant galvytės, kuris ne vienas buvo ir nuo lovos, ir nuo laiptų, ir iš lovytės su grotomis buvo persisvėręs (tik niekad nebuvo praradęs sąmonės, nevėmė, paverkdavo truputį ir tiek). Bet kur jis nekris, jei pagauti būdavo neįmanoma dėl to hyperaktyvymo Nuo lovos buvo ne kartą nukritęs, nes nuropodavo žemyn galva, nes labai ilgai nemokėjo nuo lovos nulipti atsukant užpakalį ir nuleidžiant kojas. Išmoko tik maždaug 1,5 metų. Visi mane guodė ramino - vaikai be guzų neužauga. O man taip gelia širdį, kad aš jo nenusaugojau

Sveikos mamos. Tai užsiėminėjam savigrauža, a?
Dabar jau nieko nepakeisit. Ką galit pakeisti, su tuo ir kovokit. Aišku, lengva pasakyti - susitaikykit su diagnoze. Bet iš tiesų tuomet labai palengvėja. Lengviau dirbti su vaiku, lengviau suprasti jo emocijas - jį perprasti lengviau.

Ice, na linkę autistukai į tokius ritmiškus, monotoniškus judesius. Jie taip nusiramina. Vienas linguoja, kitas dėlioja į eilutes, kitas žaidžia su pirštukais (tai ypač būdinga mergaitėms, turinčioms Reto sindromą). Visi autistukai daro kažką, kame tarsi nugrimzta ir persikelia į savo pasaulėlį. Juk dėl to jie ir pavadinti autistukais.



Nanuk, IgA padidėjęs galėtų būti ir dėl celiakijos. Bet ne tik dėl jos.

Dėl feniketonurijos maniškiui tikrai tik gimus paimtas tyrimas. Man atrodo, kad daroma visiems vaikučiams. Pažiūrėkit išrašus iš gydymo įstaigų po gimdymo.

Nenuraminsiu. Metų atsilikimas daug. Teisingai tu sakai, tai ne metai - tai 50 proc.
Gerai tiek, kad ankti nustatyta, kad tokiam amžiuje būdingi raidos šuoliai. Žinai silpnas vietas, su jom ir dirbk.

Sveikos.
Del geltos:

Pasirodo, 80–90 proc. naujagimių 3–4 gyvenimo parą pagelsta, o apie 70 proc. mažylių nustatoma vadinamoji naujagimių gelta. Apie šią ne visiems tėveliams žinomą naujagimių būklę pasakoja Vilniaus universiteto Vaikų ligų klinikos Neonatologijos centro vedėja dr. Nijolė Drazdienė.

Kodėl beveik visi naujagimiai pagelsta?
Kai gimsta, naujagimis pradeda kvėpuoti plaučiais. Nebereikia gausybės eritrocitų, kurie motinos įsčiose aprūpindavo vaikelį deguonimi. Eritrocitai pradeda greitai irti. Viena iš irimo medžiagų yra geltonoji medžiaga bilirubinas, kurią organizmas turi pašalinti. Naujagimių medžiagų apykaita dar labai lėta, nes kepenų fermentai (būtent jie skatina bilirubino apykaitą) nepakankamai brandūs. „Kuo labiau naujagimis yra neišnešiotas, tuo fermentai yra nebrandesni“, – sako gydytoja N. Drazdienė. Todėl 3–4 parą beveik visi naujagimiai pageltonuoja. „Nereikia baimintis, tai dažniausiai nėra liga, o tranzityvioji, kitaip tariant, praeinanti, naujagimių būklė, kurių būna ne viena“, – pasakoja gydytoja. Tad naujagimių hiperbilirubinemija – tai geltonos medžiagos bilirubino kiekio padidėjimas kraujyje. Žiūrėdami į vaiką, plika akimi matome, kad jis pagelto. Tai ir vadiname naujagimių gelta.

Priežastys
Naujagimių geltą reikėtų skirstyti į dvi grupes. Pirmuoju atveju tai yra fiziologinė norma arba tranzityvinė naujagimių būklė. Vaikelio organizme esančio bilirubino kiekis neviršija normos, todėl jokio gydymo nereikia. Gydytoja N. Drazdienė įsitikinusi, jog kiek rizikinga išrašyti naujagimius iš ligoninės dviejų parų, kadangi gelta prasideda vėliau, 3–4 dieną. Reikia atidžiai stebėti geltos požymius. Jeigu ji ryški ir užsitęsia ilgiau nei dvi savaites, būtina atlikti bilirubino kiekio tyrimus.
Kai naujagimis pagelsta pirmąją parą, gelta ryškėja labai greitai, nustatomas labai didelis bilirubino kiekis kraujyje. Šiuo atveju naujagimių geltą būtina gydyti. Priežasčių gali būti daug. Bilirubino kiekis gali padidėti dėl skirtingų mamos ir kūdikio kraujo grupių, taip pat dėl nesutampančio rezus antigeno mamos ir vaiko organizmuose. Priežastis gali būti po gimdymo likusioje didelėje kraujosruvoje yrantis kraujas. „Tokius vaikučius tenka šviesti specialiomis lempomis, – pasakoja gydytoja N. Drazdienė. – Kartais kraujosruvos lieka veidelyje, nes sutrūkinėja smulkios kraujagyslės, tai ypač būdinga tiems vaikučiams, kurie gimsta su stipriai užsiveržusia virkštele.“ Kiekvienas esame pastebėję, jog užsigavus iš pradžių mėlynė būna mėlyna, o vėliau ji pageltonuoja.

„Jeigu naujagimis ir po dviejų savaičių tebėra geltonas, reikia ieškoti priežasčių, kodėl gelta užsitęsė“, – sako gydytoja. Kartais tai gali būti ir rimtos ligos, pavyzdžiui, įgimto hepatito, požymis. Jei naujagimiai serga įgimta citomegalija, toksoplazmoze, įgimtu sepsiu, gelta pasireiškia kaip šių ligų simptomas. Gelta gali prasidėti dėl tulžies takų atrezijos, kai nėra tulžies pūslės ar tulžies pūslės latakų. Bilirubino apykaita vyksta, bet tulžis negali ištekėti. Pasitaiko įgimtų fermentų apykaitos sutrikimų, kai kepenyse nėra reikalingų fermentų.

Motinos pieno sukelta gelta
„Naujagimių pageltonavimo priežastis gali būti ir vadinamoji motinos pieno gelta, – sako gydytoja N. Drazdienė. – Neretai žindomiems kūdikiams gelta užsitęsia. Atmetus galimas priežastis: nėra kraujosruvų, tulžies atrezijos, jokios ligos, kartais konstatuojama, kad gelta užsitęsė dėl žindymo. Atlikę kraujo tyrimus, pamatytume padidėjusį bilirubino kiekį.“ Gydytoja sako, jog mokslas dar iki galo neištyrė, kodėl taip nutinka, bet yra manoma, kad motinos piene yra medžiagų, kurios „konkuruoja“ su bilirubinu. Gydytojai tik fiksuoja, jog kūdikis yra gelsvas. Kadangi mažylio būklė yra gera, jis valgo, miega, puikiai auga jo svoris, nepadidėjusios kepenys ir blužnis, jis yra žvalus, konstatuojama, jog jis yra sveikas.
Ką tokiu atveju daryti? „Pagal 2005-ųjų paskutiniąsias rekomendacijas nei vaikučiui, nei mamai neskiriamas gydymas, – sako gydytoja N. Drazdienė. – Patariama vaiką toliau žindyti ir stebėti.“ Paprastai, kai būna motinos pieno gelta, bilirubino kiekis kraujyje nepasiekia tų kritinių koncentracijų, kurios vaikui galėtų būti pavojingos.

Kodėl pavojingas bilirubinas?
Visus naujagimius, kuriems pasireiškia geltos požymiai, reikia labai atidžiai stebėti. Tėvai turi žinoti, kodėl pernelyg didelė bilirubino koncentracija kraujyje yra pavojinga - bilirubinui pasiekus kritinę koncentraciją, jis gali patekti į smegenis. Tai labai pavojinga, nes gali būti toksiškai paveikiami (apnuodijami) smegenų branduoliai. Atsiranda tipiški smegenų pažeidimo simptomai: vaikelis pasidaro dirglus, gali spiegiančiai rėkti, po to tampa vangus, nebenori žįsti krūties, sumažėja jo raumenų tonusas. Jeigu tokia būklė užsitęsia, raumenų tonusas gali padidėti, įsitempia rankos ir kojos. Vaikutis riečia nugarą, atlošia galvą, gali atsirasti traukulių, sutrikti kvėpavimas. Jeigu tokie priepuoliai kartojasi, jų metu vaikelį gali ištikti cerebrinis paralyžius, jis netgi gali mirti. Būdingi pažeidimai: klausos, dantų emalio raidos, motorinio vystymosi sutrikimai ir kt.
Naujagimių stebėjimas ir gydymas
Gydytojai labai atidžiai stebi pageltusius naujagimius: visada atliekami kraujo tyrimai, nustatomas bilirubino kiekis. „Vertinama pagal vaiko amžių valandomis. Yra sudarytos normogramos, pagal kurias galima tiksliai įvertinti, kiek ir kada gali būti bilirubino kraujyje“, – sako gydytoja. Atsižvelgiant į tai, parenkami gydymo metodai. Vienas jų yra fototerapija – gydymas šviesa. Kūdikis yra guldomas po specialia lempa ir guli lyg kokiame soliariume. Yra nustatyta, kad bilirubinas, veikiant tam tikram šviesos bangos ilgiui, netgi ir dienos šviesai, greičiau pasišalina iš organizmo. Mamoms labai svarbu žinoti, kad kūdikiui tai tikrai nekenkia. Rekomenduojama pridengti akytes, kad mažulėlis nejaustų diskomforto.

„Švietimo būdų yra įvairių, jei gelta labai ryški, šviečiame ir iš apačios. Sukurti netgi specialūs vadinamieji „mėlynieji“ vystyklai, specialios lovelės, kuriose gulintį kūdikį galima padėti šalia mamos“, – pasakoja gydytoja. Priklausomai nuo bilirubino kiekio, šviečiama ištisai 2–3 dienas, kartais užtenka ir vienos. Tuo metu, kai mažylis yra veikiamas šviesa, mama gali jį žindyti, su juo būti ir t. t.
Pasak gydytojos N. Drazdienės, yra ir kitų gydymo metodų. Kartais – tais atvejais, kai nesutampa mamos ir vaiko kraujo grupė ar rezus, o bilirubino koncentracija kraujyje kaupiasi labai greitai, – tenka daryti pakeičiamąjį kraujo perpylimą. Jeigu priežastis infekcija, tuomet pirmiausia gydoma ji. Jeigu diagnozuojama tulžies takų atrezija, prireikia chirurginės operacijos.

O del galvytes sukiojimo tai cia galejo buti ir rachito pozymis, vitamino D trukumas. Na, bent mums taip gydytojai sako.