Genetiniai tyrimai

Aš manau, kad jus teks išsitirti kariotipus abiems su vyru turbūt o tos išankstinės informacijos kaip ir nereik nieko
bet labai labai linkiu jums sveiko nuostabaus mažylio

Aš prieš dvi savaites dariausi vaisiaus vandenų tyrimą pas daktarę Eglę Beniušienę ir galiu nuraminti visas bijančias - aš tikrai nė nepajutau, kaip viskas įvyko, tikrai, kaip kažkas čia rašė, jausmas tik toks, kaip imant kraują iš venos, pajutau lengvą adatos dūrį, ir iš karto išgirdau daktarės žodžius: viskas, ir ji parodė ampulę su vandenimis. Mane net juokas suėmė, paklausiau, o kada tuos vandenis trauksite? Vaikelis procedūros metu nė nekrustelėjo, daktarė pati echoskopo ekrane rodė. dūrio vietoje kraujo nebuvo nė lašelio, pilvo nesutraukė, iš karto iš Santariškių nuvažiavau į darbą, tik tą pačią dieną vengiau kilnoti svorius ir lankstytis, o kitą dieną apie procedūrą priminė tik pleistras ant pilvo. Nebijokite, mamytės, nusiteikite, kad viskas jums ir vaikeliui bus gerai, aš pati "dirbau su savimi", kartojau, kad viskas man bus gerai, nieko blogo nenutiks nei man, nei vaikeliui, ir kažkaip suveikė, nors šiaip gyvenime tikrai nesu iš ramiųjų ar flegmatikių.

Jums buvo darytas PRISCA1, tai jo metu AFP neskaiciuoja. Bet dabar pasiziurejau, kad ir PAPP-A buna zemas prie Dauno sindromo. Tie MoM - tai medianos. Rezultatas tuo "normalesnis", kuo jis arciau 1MoM. Kuo labiau nutoles (prie Dauno sindromo, HCG buna i didesne puse, t.y. ir 2, ir 3, ir 4 MoM) nuo vieneto, tuo rezultatai laikomi prastesniais. Tas PAPP, kaip ir AFP, buna nutoles nuo vieneto i mazesne puse. Pas mane PRISCA2 tyrime AFP buvo 0.67, ir jau buvo laikomas mazoku. Daugiau ar maziau norma buna iki 0.7, jau kas zemiau, tai nieko gero. Su HCG truputi kitaip, jam "leidzia" pakilti kazkur iki 2MoM, bet irgi geriau, kad nebutu labai labai didelis (pas mane lyg buvo apie 3.4).


Jokios. Bent jau man ligonineje sake, kad atsakymas buna 100% teisingas.

va taip... Dėl AFP supratau... Jop, išsiaiškinau, jog PAPP-A ryškiai per žemas buvo. O jis gali būt žemas ir dėl kitų priežasčių, ne tik kaip rodantis DS? Ar čia tik chromosiminis pakitimas, gamtos klaida ir tiek...

Inesa, aš pas Ašmonienę irgi žadu eiti, nes atsiliepimai lyg ir geri visi apie ją.....

Pireja, mano antrojo prisca1 tyrimo rezultatai tokie buvo - lb-hCG - 2,11 MoM, PAPP-A - 0,34.... Kiek ištyrinėjau, rodikliai tikrai negeri, kiek skaičiau angliškus saitus - tipiškas DS...

Gaila, kad genetikė smulkiai nekomentavo daugiau..., nes klausimų kyla daug... Kažin kaip būtų, jei planuojant kitą nėštumą pas genetikę nusineščiau tas nesėkmingo nėštumo priscas...

fishke, ką reikštų "tipiškas"? tarkim esant tikimybei 1:20, reikštų, kad 19 mamų su panašiais rodikliais pagimdė sveikus vaikelius ir tik viena su DS tai kodėl tai būtų "tipiškas"? visi šie rodikliai yra statistiniai, jokie tipiniai, nei vienas PRISCA nenustatys DS buvimą ar ne, tai tik tikimybė...jau kaip likimas lems, taip ir bus, ar būsi tarp 19 laimingų, ar ta viena vienintelė



Papildyta:


nei vienas šių rodiklių nenurodo DS, pasikartosiu, tai tik tikimybė

man labai gaila mamukų, pamačiusių rezultatą mažiau nei 1:300 ir stipriai stresuojančių dėl to geriau pažvelgti iš kitos pusės, ne genetiko, kaip tiesiog mokslininko, kurį domina statistika, skaičiai, o kaip žmogaus, suvokiančio, kad šiuo atveju 299 kartus gimė sveikas vaikelis, ir tik vienas teturėjo tam tikrą sindromą

Man irgi niekas nieko nekomentavo As pati labai daug ieskojausi info, kad galeciau rasti kazkokius paaiskinimus savo situacijai. Nes pries pastojima as naudojau stiprius hormoninius vaistus, turejau itarima, kad butent del ju tie rezultatai buvo tokie prasti. Beje, paklausus genetikes del tokios mano teorijos, ji tik atsake: "Gali buti" Man reikejo tikslesniu atsakymu, tai per sekancias dienas as paromis mirkau internete, kol susirinkau visa info ir sau kazka prisitaikiau. Tada atejo kazkoks palengvejimas (pries tai momentais atrode, kad esu ant isprotejimo ribos ).

Su tais hormonais kas yra blogai, kad neretai, kai jie buna blogi, tai priklauso ir nuo moters organizmo. Pvz., HCG isskiria placenta, kuri susidaro is gimdos gleivines. Pas vienas ta gleivine naturaliai buna plona, pas kitas - normali, pas trecias - stora. Tiketina, kad turint stora gleivine ir placenta bus stora, todel ji isskirs daugiau hormono. Ta stora placenta gali buti ir del vartojamu vaistu. Taip pat priklauso nuo pastojimo momento, nes per moters cikla, iki tam tikros dienos, ta gleivine auga. Tai skirtumas yra, ar moteris pastojo ciklo pradzioje ar pabaigoje. Ypatingai tai sunku nuspeti, kai kiausides policistines.
Nu vienzo, cia labai daug niuansu yra, kuriuos zinoti, mano manymu, kartais visai naudinga del sventos ramybes. Gaila, kad daznai gydytojai apie tai nepasakoja, nes daugeliui rezultatu butu ramiau laukti. Juo labiau, kad as isitikinus, jog tos, kurios tiriasi vandenis, dazniausiai sulaukia patvirtinimo, kad viskas gerai.

Jei visgi mums butu itare chromosomu anomalija, pries sekanti nestuma butinai issitirciau abieju su vyru kariotipa. Nes tas tyrimas galetu atsakyti, ar tai buvo atsitiktinumas, ar desningumas, uzprogramuotas genuose.

Aliena, nuoširdžiausi sveikinimai

Prie Dauno sindromo neuztenka, kad tik HCG butu aukstas. Dazniausiai prie jo konstatuojama, kad ir AFP arba PAPPA'a yra zemas. Tikimybiu skaiciavime i ta priklausomybe nera atsizvelgiama. Gali buti, kad HCG bus labai aukstas, AFP normalus, ir jau tikimybe sindromo bus labai didele. Nors labiau patyres gydytojas is karto galetu pasakyti, kad greiciausiai jokios anomalijos nera, tik del vienu ar kitu priezasciu pas moteri HCG yra didelis. Ir man tas greiciausiai tokioje situacijoje psichologiskai labai padetu, nors ta rizika ir butu 1:10.

visiškai tau pritariu, mes gaunam nedaug info iš gydytojų...už tai dauguma jų pasako lengva širdimi: pas jus DIDELĖ RIZIKA
man irgi teko gilintis, ieškotis info...labai daug niuansų...del ko HSG gali nukrypti...prie tavo nurodytų priežasčių, dar galėčiau pridėti tai, kad priklauso nuo to, kada ir kaip ima kraujuką, tas rodiklis yra pats kintamiausias...aš pasidariau antrą kartą kraujuką, nors vis tiek darysiu vandenukus..tiesiog tai pačiai statistikai, kad pamatyčiau, kaip jis kinta...gavau velnių nuo "sistemos atstovų", nes pakartotinam tyrimui reikia komisijos sprendimo o aš tiesiog naglai pasiėmiau siuntimą ir pasidariau o ką? jie nenupasakojo man, kada tiksliai geriausiai darytis, man galėjo būti per anksti keliomis dienomis, geriausiai 17-tą savaitę pagal čia daromus tyrimus...paskui visi kiti tyrimai geri, tik tas vienas rodiklis staiga nenormaliai didelis....tai va ir pasidariau

dėl tavo atvejo, jeigu tikrai nori suprasti ar tai atsitiktinumas, ar kazkas jūsų su vyru genuose, reikia tirti abiejų kariotipą...o jūs buvote genetiko konsultacijoj prieš planuodami nėštuma? pas mus čia siunčia, kad jis skirtų būtinus tyrimus konkrečiam atvejui mes su vyru buvom, tai mums tik būtinus kelis skyrė, tyrė tik mane, mes su juo esam iš skirtingų pasaulio kampelių, nedidelė tikimybė, kad nešiojam kažką panašaus ir pavojingo...čia labai kreipia dėmesį į kilmę, nes tam tikroms tautoms būdingi tam tikri nukrypimai...aš labai nesigilinau, nebuvo reikalo...bet ateityje žiūrėsim, jeigu man liūdnai baigsis šį kartą, eisim išsamesniam tyrimui
Papildyta:


va būtent, tos minties irgi laikausi įsikibus gydytojai apsidraudžia, siųsdami vandenukų tyrimui...yra tokios taisyklės ir jiems privalu jų laikytis..kas liečia kiekvieną mūsų asmeniškai..tai tik mums pačioms spręsti, ar tirtis vandenukus...nematau čia nei "teisingų", nei "neteisingų" sprendimų...ir negali būti paskui jokių "o jeigu"...kaltinti save dėl priimto sprendimo tikrai neverta...viskam, kas atsitinka mūsų gyvenime yra sava priežastis ir vadinasi taip turi būti

Antrą nėštumą reikėjo nutraukti dėl vaisiaus Patau sindromo, bet planuojat kitą nėštumą, genetikė E.Butkevičienė nerekomendavo jokių tyrimų. Gal todėl, kad pirmas sūnus sveikas. Jos manymu, tai tiesiog gamtos klaida ir tiek.

Euforija, tai nėra taisyklė, bet kiek info radau, su aukštu hcg ir žemu app-a galimas DS, tikimybė labai didelė... Tai visgi gal aš ir buvau ta 1 iš kažkiek ...

Tiesiog ieškau ats, info iš gyd jokios praktiškai...

Pireja, pirmi nėštumai ok, tai kažin ar genetikas skirtų kariotipo tyrimus mums...