Genetiniai tyrimai

Skaiciai labai zemi... Prie Edvardso ir Patau sindromu PAPP-A buna zemas, bet nezinau, ar jis turi koki tiesiogini rysi su HCG (kaip DS atveju). Kadangi sie du sindromai yra gerai matomi echoskopu, tai kazkaip daug info ir nera mano saltinyje.

O gal turi kokiu ziniu kaip anksti kito nestumo metu galima siuos rodiklius pasitikrint? ar gerai supratau, kad tu irgi domejaisi edardso ir patau sindromais....jei taip, gal gali ka nors daugiau apie siuos sindromus papasakot?

Sveikutes,
As irgi jungiuosi i sita stresuojanciu mamyciu kluba, nes gavau viska griaunanti skambuti su zinute, kad dauno rizika netgi 1:6. Kraujo tyrimai hCG 1,67 mom, Papp-a 1,26 mom, blogiausia tai kaklo rauksle 11 savaiciu 2,80mm t.y 2,54 mom.
Kiek prisiskaiciau apie pappa-a tai jei zemas mom itaria sindroma, o niekur nerandu ka rodo jei aukstesnis? nes kaip suprantu normalus turi buti apie 1.

Zinok, kad as ne medike ir tos mano zinios labai diletantiskos. As gyvenu FR, ir mes turime irgi prancuziska supermama. Tai ten yra atskira tema apie vandenu tyrimus, su nuorodomis i rimtesnius saltinius. Kadangi salis didesne, tai ir info, statitistikos, skirtingu patirciu, gydytoju komentaru yra daugiau.
Kiek supratau, tai siuos abu sindromus dazniausiai pamato per 1-aja oficialia echoskopija, t.y. esant 12 sav. nestumui, kai matuoja kaklo raukslyte. O kaip lengva pamatyti, tai priklauso nuo apsigimimo. Kam smegenu struktura neaiski buna, o kartais vaikai buna ciklopiukai Tai tokiu atveju paprastai net vandenu tyrimo nedaro, nes ir taip viskas aisku buna.
Patau sindromas daznai buna atsitiktinumas, t.y. labai tiketina, kad pora sekanti karta susilauks visiskai sveiko vaikelio. O va Edvardso sindromas neretai gali buti susijes su genetika (bet nebutinai!). Man toks ispudis susidare, kad sie du sindromai dazniau diagnozuojami moterims, kurios turejo sunkumu pastojant arba patyre ne viena ankstyva persileidima. Nu bet cia irgi nebutinai!
O siaip vaikiukai su siomis anomalijomis turi labai galimybiu isgyventi. Kai kurie pagyvena tik pora metu. Apsigimimai buna labai labai stiprus

Inezzza, o jums genetike ar ginekologe ka nors patare, kokius tyrimus pasidaryti? Ar kazkokiu paaiskinimu gavote, kodel taip atsitinka?


Aukstesnis rodo problemas su nervinio vamzdelio uzsidarymu (jis turi uzsidaryti iki 12 sav.). Tas nervinis vamzdelis labai svarbus nervu sistemai. Bet atvirai sakant, niekada neteko skaityti, kad kam nors tai buvo konkreciai diagnozuota. Ten tas PAPP-A hormonas yra isskiriamas embriono (man rodos, kepenys ji gamina, bet nesu tikra ). Tai teoriskai imanoma, kad su tuo organu gali buti kazkokios problemos. Bet cia visiskai nebutinai ir tai tik teorija! Arba gali buti, kad su kita chromosomu pora (ne 13,18 ar 21) yra problemu. Bet genetikai tokius atveju zino, tai jau pasiziuretu ne tik tas pagrindines.
O siaip ta kaklo rauksle nera per didele, ji telpa i normas. Jei rasiu ka savo saltinyje apie padidejusi PAPP'a, parasysiu.

Puikiai suprantu, kad ne medike esi, bet norisi surinkti kuo daugiau informacijos, nes medikai kartais buna labai jau skrudžai informacijos pateikimo atžvilgiu mums net nedarė vandenų tyrimo, nes jo atsisakėm , kad netempti laiko, o gydytojai mūsų sprendimui pritarė, nes apsigimimai buvo matomi eho....ir būtent smegenų struktūra neaiški, veido apsigimimai atlikus vaisiaus tyrimą, tie visi apsigimimai buvo patvirtinti gydytojai labiau linksta link edvardso sindromo, tai tavo žodžiai mane truputį suneramino ar tik ne musu genai cia bus kalti juolab, kad ir pirmasis musu sunelis tapo angelėliu jam buvo plėvinis virkštelės prisitvirtinimas ir galiausiai atšoko placenta 36 sav. kauno klinikose šiuos abu atvejus laiko atskirai, tai yra nesieja jų ir sako, kad vienas negali įtakoti kito, bet man toks įspūdis, kad jie tik ramino mane...juolab, kad ir gydęs gydytojas davė siuntimą pas genetiką, vadinasi, kažką įtaria
mano ginekologe sake, kad labai kažkokių tyrimų nereikia, išskyrus tuos eilinius dėl bakterijų ir pan...klinikose atsisveikindamas gydytojas irgi tą patį sakė, bet galiausiai siuntimą pas genetiką paskyrė 08.24 vyksim pas genetiką, matysim ką jis pasakys
o gal turi informacijos kokie konkretūs tėvų negerumai gali sąlygoti edvardso sindromą?
Papildyta:


Iš net keletos gydytojų girdėjau, kad tai gamtos klaida, bet kuo toliau domiuosi pati, tuo labiau tokiais pasakymais abejoju
Papildyta:
Pireja, o gal turi žinių kokius tyrimus rekomenduojama mano atveju atlikti tėvams planuojant kitą nėštumą?

Stiprybes jums Darysites vaisiaus vandenu tyrimus?

Kazi kaip ten musu Euforijai sekasi?

mano tyrimas tik vakare, tai kol kas tyliai morališkai ruošiuosi

man keista, kad skirtingose šalyse - skirtingos normos pvz. pas mus kaklo raukšlelė turi būti iki 3mm ir tai skaitoma norma aišku, kuo mažiau - tuo geriau, bet iki šios ribos nėra tragedija
apie papp nežinau nieko, nes nesidariau pirmojo tyrimo, tik antrąjį...
inezza, man irgi atrodo, kad tavo abu atvejai nesusiję visai...atšokusi placenta ir sindromas...o pas genetikus, manau, visada siunčia, jeigu buvo problemų su nėštumu
Papildyta:


stresuoti siūlau ne anksčiau, negu bus gauti vandenukų tyrimų rezultatai labiau tikėtina, kad nebebus pagindo stresui, net esant tokiai tikimybei, statistiškai penkios mamytės pagimde sveikus vaikučius ir tik viena turįjo problemikių kantriai laukiam vandenukų tyrimo, ne kitaip

Na tai sekmes tada vakare , mes labai labai palaikom

Euforija, lauksim žinių....

Inezzzza, man net skaityti skauda, tai net neisivaizduoju, ka isgyvenate jus.

Mano manymu, jums kariotipas (jusu ir jusu vyro) turi buti butinai istirtas. Jei jis bus geras, reiskias, sansu, kad kitas kartas bus sekmingas, jus turite. Jis gali buti ir neitin geras, ar kaip cia pasakyti. Ta prasme, kad kitas kartas bus sekmingas, gali duoti sansu 1 is 2. Gali islisti kazkokios kitos genetines ligos. Tie tyrimai irgi, isivaizduoju, yra tam tikra prasme nemalonus, nes nezinai, koki atsakyma gausi. Bet man rodos, kad geriau zinoti kad ir ne itin palanku sau atsakyma, nei kiekviena syki ta nezinomybe.

Nemanau, kad yra viena kazkokia priezastis, kuri galetu paaiskinti, kodel embrionas kartais turi Edvardso sindroma. As vakare pabandysiu paieskoti info daugiau, kokia praktika vakaruose, kokios tendencijos. Jei ka rasiu, butinai parasysiu.

O tau sekmes ir vilties, kad kita karta bus viskas gerai

Aciukas tau uz nora padeti jei pavyks kazka rasti, prasau pasidalink ta informacija.....

bandysiu prasytis kad istirtu tuos kariotipus...nors turbut ir be prasymo paskirs...bet baisu isgirsti diagnoze jau antri metai eina kaip gyvename juodziausiame kosmare is kurio atrodo niekad nebepabusime

tikrai pabusite visada po juodu dienu ateina sviesios ir grazios, tik reikia daug tikejimo ir neprarasti vilties