Genetiniai tyrimai (III tema)

O mums sake, kad gali buti atsitiktinumas bet ir gali buti, kad esam kazkuris nesiotojas, nors ir nesergam patys
Man dabar idomu issitirt, nes bijosiu ateity planuot nezinodama.

Kiek siekia mano žinios, tai jei pasitvirtina Edvardso sindromas, genetikai siūlo išsitirti. Būtinai pasinaudokit galimybe ir tirkitės - bus ramiau kitą kartą.

Na, kiek aš žinau, FISH tyrimas atliekamas tiriant vaisiaus vandenis (gal ir chorioninį gaurelį, kuris igi gaunamas iš placentos). Jo tikslumas 99 proc. Jis tikrai tikslesnis už Priscą, kuri daroma, remiantis biocheminiu motinos kraujo tyrimu. Apie Priscą kalbama daugiau, nes šį tyrimą darosi daug daugiau nėščiųjų. O FISH'ui ryžtasi tik esant didesnei rizikai, kai ją parodo Prisca. FISH yra jau invazinis tyrimas su galimomis rizikomis.

Vaisiaus apsigimimų priežastys yra įvairios: genetiškai paveldėtos iš tėvų arba vaisiaus raidos defektai, atsirandantys dėl žalingo aplinkos poveikio bei atsitiktinių ląstelių dalijimosi klaidų. Būtent dėl pastarosios priežasties kartais net visiškai sveiki tėvai susilaukia kūdikio su patologija.

Siekiant nustatyti riziką nėščiai moteriai susilaukti kūdikio su Dauno, Edvardso sindromais ar nervinio vamzdelio defektu, buvo pasiūlyta speciali motinos kraujo biocheminių žymenų įvertinimu pagrįsta chromosominių ligų rizikos nustatymo programa – PRISCA. Kai kuriose šalyse PRISCA tyrimas atliekamas visoms nėščiosioms, Lietuvoje kol kas šis tyrimas yra rekomenduojamas, bet ne privalomas.

PRISCA tyrimą rekomenduojama atlikti visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus. Šį tyrimą geriausia daryti du kartus: pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą.

Tyrimas atliekamas:
PIRMĄJĮ nėštumo trimestrą (PRISCA-I) – nuo 11 iki 13 +6 d. nėštumo savaitės
ANTRĄJĮ nėštumo trimestrą (PRISCA-II) – nuo 14 + 3 d. iki 22 nėštumo savaitės
Kaip suprasti PRISCA tyrimo rezultatą?

Pagal nėščiosios tyrimo rezultatus, PRISCA programa apskaičiuoja apsigimimų tikimybę esamo nėštumo metu ir pateikia rezultatus. Pavyzdžiui, santykis 1:400 rodo, kad statistiškai vienai iš keturių šimtų nėščių moterų su tokiomis rodiklių reikšmėmis gimsta kūdikis su atitinkamu apsigimimu. Rezultatus galima palyginti su programos pateikiama vidutine to amžiaus moterų rizika.

Jeigu PRISCA tyrimo metu nustatoma padidėjusi rizika vaisiaus chromosominei patologijai, rekomenduojama atlikti tikslesnį tyrimą – iš vaisiaus vandenų, vadinamą FISH tyrimu.

va tep

Laikykis....



Mums irgi taip sakė visi gydytojai, bet kai išsityrėm, pasirodo, kad vienas iš mūsų yra nešiotojas



mūsų atvejis būtent toks, nes nesergam patys, bet vienas esam nešiotojas...
Norma, net nežinau kas geriau....žinot ir nuolat apie tai galvot...ar nežinot....kai pradėjom visą tyrimų etapą galvojau kaip ir tu, kad geriau žinoti, kad ir skaudžiausią, bet tiesą...kai sužinojom tą tiesą, tai kartais pagalvoju, kad geriau būtume nežinoję ir tiesiog bandę...dabar kartais blogos mintys užblokuoja viską...

O Jums irgi nustatė Patau sindromą?

ne, edvardso

[QUOTE][quote=inezzza,2011 11 29, 15:41]
ne, edvardso
[/quote]
Nepamenu priežasčių, bet jei nustato Patau sindormą, tai išsamesnių tyrimų darytis genetikai nepataria, nes tai tik atsitiktinumas. Edvardso atveju, matyt, yra kitaip.

Uzjauciu,stiprybes
Papildyta:


Gali siaip vietu paieskoti,daznai santariskese atsilaisvina bent jau man taip rasti pavyko.arba skambinti ir tiesiogiai tartis su genetike,tik gines siuntimo reiketu,kad pigiau kainuotu
Papildyta:

Atvirksciai-prisca nera tikslus,parodo tik rizika
Papildyta:

As issityriau,bet ir kita karta nebuvo ramu,nors ir nustate,kad ana karta buvo tik gamtos klaida
Papildyta:

O ar nera tikimybes susilaukti sveiko leliuko?

Norma,mazut...liudna,bet stenkites su vyru kiek imanoma ramiau viska isgyventi-saugokit ir save .
O del savo ir vyro kariotipo-VIENAREIKSMISKAI geriau eiti i klinikas Kaune-pvz.G.Sarapina-ten tik reik tureti 2 siuntimus ir paskirs kariotipu tyrima. Kaune atsakymas ateina per 3-4sav (mes su vyru gavome po 3 sav),o Vilniuje EILE 0.5METU;;

Stiprybes,mazut.
Papildyta:


Sioje temoje viskas nuodugniai aprasyta ir po kelis kartus-reiktu tik paskaitineti ir senas temas.
Vilniuje privaciai genetiko konsultacija ir nuodugni echo-208lt

Turint siuntima,galima bandyti tiesiogiai su genetike tartis,pigiau butu uz privatu vizita Va,o man teko privaciai pas Serapina konsultuotis,tai nepatiko,nors ir maloniai bendrauja

50:50 tikimybe



viskas idealiai aprasyta....NEPAMIRSKIT, KAD REIKIA 2 SIUNTIMU:VYRUI IR MOTERIAI...mes buvom uzkliuve del to... man Serapinas nepatiko...labai maloniai klinikose Kaune konsultuoja Asmoniene...