Stambulo klinikos 45-a tema

Sveikos, merginos, 

patarė kreiptis į jus dėl leidžiamo progesterono. Mano situacija tokia: Per savaitę progesteronas labai krito - nuo 86 nmol iki 56 nmol. Leliuko sirdute plaka ir viskas atitinka kaip ir turi atitikti 7 savaites. Gydytoja siulo ieskoti leidziamo, nes dbr vartoju 3 dupho ir 1 crinone i maksti. Susiradau Lenkijoje - Prolutex, tik iki suvalku reikia nuvaziuot. tai truputi uztruks, labai neramu, gal netycia kas nors butent tokio turite parduoti ? 

Aciu labai. 

Labas vakaras.O koks tyr.NIPT,kaip jis atliekamas??Ar dar kam nors is merginu po PGD buvo siulyta atlikti si tyrima??

[quote=emirra,2018 01 30, 17:45]Labas vakaras.O koks tyr.NIPT,kaip jis atliekamas??Ar dar kam nors is merginu po PGD buvo siulyta atlikti si tyrima??
[/quote]


NIPT (NEINVAZINIAI PRENATALINIAI TYRIMAI)
Inovayvus neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (DNR) tyrimas iš motinos kraujo (Natera Panorama) šiandiena yra tiksliausias iš visų NIPT tyrimų. Tai patvirtina užsienio mokslininkų paskelbti tyrimai medicinos žurnaluose (Prenatal Diagnosis, American Journal of Obstetrics & Gynecology) bei Lietuvos akušerijos ir ginekologijos bei genetikos ekspertų duomenys (žurnalas Lietuvos akušerija ir ginekologija 2015 gruodis Nr 4). Tai vienintelis NIPT testas galintis aptikti retą vaisiaus ligą – triploidiją bei sudarantis galimybę ištirti net 10 genetinių vaisiaus ligų.

Tyrimas įvertina vaisiaus chromosomų trisomijas 99 proc. tikslumu, bei gali būti atliekamas labai anksti: nuo 9–os nėštumo savaitės.

Natera Panorama testas atliekamas panaudojant šiuolaikinę genetinę VNP (vieno nukleotido polimorfizmo technologija), kas užtikrina didžiausią šio tyrimo efektyvumą įvertinant vaisiaus sveikatą dėl chromosomų trisomijų. Tai leidžia nustatyti vaiko lytį 100 proc. tikslumu (pagal XX arba XY chromosomų buvimą).

Testo tikslas: Neinvazinis prenatalinis testas yra skirtas tirti netgi penkias dažniausius vaisiaus chromosomines ligas (Dauno, Edwardso, Patau, Ternerio ir triploidijų sindromus). Testas unikalus tuo, kad suteikia galimybę nustatyti retai aptinkamą triploidijos sindromą. Dar vienas Natera Panorama testo privalumas yra tai, kad dėka naujų genotechnologijų yra galimybė užsisakyti papildomą paslaugų paketą ir iš to pačio kraujo mėginio atlikti ištyrimą dėl 5 –ių dažniausių vaisiaus ektyvumas ir saugumas jau patvirtintas Europos žmogaus genetikų žurnale paskelbtose prenatalinės diagnostikos gairėse bei įrodytas moksliniais ir klinikiniais tyrimais.

Chromosomų pakitimai tiriami atliekant standartinį Natera Panorama testą

21-os chromosomos trisomija

Tai lemia papildoma 21 chromosomos kopija ir yra vadinama Dauno sindromu. Tai yra viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Dauno sindromu sergančių individų vidutinis IQ yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų.

18-os chromosomos trisomija

Tai lemia papildoma 18 chromosomos kopija ir yra vadinama Edvardso sindromu. 18 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 7500 gimusių naujagimių. Dauguma vaikų su 18 chromosomos kopija turi įgimtų defektų vidaus organuose.

13-os chromosomos trisomija

Tai lemia papildoma 13 chromosomos kopija ir yra vadinama Patau sindromu. 13 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 8 700 gimusių naujagimių. Dauguma kūdikių su 13 chromosomos kopija turi ne vieną tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose. Esant 13 ir 18 chromosomos trisomijoms tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų.

X chromosomos monosomija

Tai lemia trūkstama X chromosomos kopija ir yra vadinama Turnerio sindromu. Šis sindromas pasitaiko 1 iš 2000-5000 gimusių mergaičių. Mergaitės su X monosomija yra mažesnės nei bendraamžės Kai kurios mergaitės turi raidos, širdies, inkstų ar klausos defektų.

Triploidija

Tai lemia visų chromosomų papildoma kopija ( iš viso būna ne 46 , o 69 chromosomos). Sutrikimai gali atsirasti ir placentoje, ir vaisiuje. Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų. Dauguma kūdikių su triploidija persileidžia arba gali būti neišnešioti.

Mikrodelecijų tyrimas

Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, 22q11.2 (Di Džordžo) bei 1p36 delecijos) pasitaiko dažniau nei prieš tai manyta. Šie 5 dažniausia mikrodeleciniai sindromai aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų. Mikrodeleciniai sindromai pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Juos diagnozavus anksti galima savalaikė pagalba ir priežiūra pagerinant sveikatos būklę. Svarbus faktas yra tai, kad šių sindromų dažnis nėra susijęs su vyresniu moterų amžiumi, kas rodo šių tyrimų naudą ir moterims, kurių amžius nėštumo metu yra jaunas. Iki šiol šiuos sindromus iki gimimo galėdavo nustatyti tik invazinai tyrimai (CGB, amniocentezė), nes nei biocheminai tyrimai, nei ultargarsinis vaisiaus tyrimas dažniausiai šių sindromų net neleidžia įtarti. Šiandiena Natera Panorama testas suteikia galimybę su 93 proc tikslumu ir 99 proc specifiškumu nustatyti 5 dažniausius mikrodelecinius sindromus.

Daugiau informacijos apie mikrodelecinius sindromus

Tyrimo metodai: Iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo po 10ml. Natera Panorama testas analizuoja tiek laisvą vaisiaus DNR, tiek motinos ląstelių DNR, kas didina tyrimo efektyvumą ir pagal klinikines studijas užtikrina aukščiausią pozityvios predikcinės vertės PPV rodiklį nustatant 21 chromosomos trisomiją: 90 %.
Natera yra daugiausiai NIPT testų atlikusi kompanija ir laikoma pasauliniu lyderiu šioje srityje.

Tyrimo atlikimo laikas: 1-2 savaitės
[/quote]

Aciu Aisaliuk! Taip ir supratau. Praeita karta mes ji buvom dare ir, mokejom 1000€.Bet si karta buvom ramus,manem,kad po atlikto PGD nebereikes apie jokias Nateras galvoti.Aisku jei mums Dievas pades ir pastosiu.

Kitų tyrimų alternatyvos: Seniau plačiai taikytų biocheminių nėščiosios tyrimų (Prisca) efektyvumas nustatant vaisiaus chromosomines ligas nėra pakankamas: 80 proc., o klaidingai teigiamų rezultatų procentas yra apie 10 proc. (PPV rodiklis 1-5%). Tai reiškia kad iš 100 moterų 10-čiai tyrimai parodo padidintą riziką, nors iš tiesų vaikas būna sveikas.

Tikslieji invaziniai tyrimai (amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija) turi apie 1 proc. riziką komplikacijoms. Tai yra 1 iš 100 moterų pasirinkusių amniocentezę, kurios metu su adata per pilvo sieną yra paimami vaisiaus vandenys, įvyksta persileidimas.

Todėl pasaulio genetikos ekspertai rekomenduoja NIPT kaip pirmo pasirinkimo testus nėščiosioms, kurios pageidaują tikslių ir saugių tyrimų

Kokias atvejais atlikti Natera Panorama testą: Tyrimas gali būti atliekamas kaip pirminis tyrimas įvertinantis vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų. Taip pat tyrimas gali būti atliekamas jei prieš tai buvo atliktas biocheminis patikros tyrimas (Prisca) kuris parodė padidintą riziką. 95-99 % atvejų esant rizikingam Prisca tyrimui Natera Panorama testo rezultatai būna geri ir nuramina tiek šeimą, tiek siuntusį gydytoją.

Testą atlikti galite šiose mūsų klinikose:

InMedica Vilnius Santariškės

Baublio g. 2, Vilnius, tel.:+370 527 77 778

el. paštas: santariskes@inmedica.lt

InMedica Vilnius Alfa

Baltrušaičio g. 3, Vilnius, tel.:+370 674 56 004

el. paštas: alfa@inmedica.lt

InMedica Kaunas Šilainiai

Baltų 7A, Kaunas, tel.: 8 (37) 337 348

el. paštas: silainiai@inmedica.lt

InMedica Kaunas Žaliakalnis

Savanorių pr. 169, Kaunas, tel.: (8 37) 20 28 82,

el. paštas: zaliakalnis@inmedica.lt

Čia prieš tai parašyto teksto papildymas
Papildyta:


Aš apie Nipt giržiu pirmą kartą ir dabar pasimečiau tai kam tada daro pgs dėl tų pačių chromosomų jei po to dar prašo šito kuris taip pat daromos vėl tom pačio chromosomom
Papildyta:
Praeita karta mes ji buvom dare ir, mokejom 1000€.
[/quote]

O kodėl jūs darėtės praeitą kartą? Savo noru ar liepė gydytojai?

VA BUTENT!!!
Papildyta:
Aisaliuk,praeita karta TR taip pat norejo daryti PGD,bet embrionai buvo persilpni jam atlikti ir sodino be jo.Apie Natera as senai zinojau.Pastojus net neabejojom,kad mes ja darysim,nes mano amzius ir embrionai buvo silpni ir taip nesinorejo su visais tais Lt atliekamais tyr.zaistis.

Papildyta:
Niekas neliepe,daremes savo noru.

Papildyta:
Bet dabar kai turim viena embriona po PGD ir pasirodo,kad dar cia ne viskas...

Tuomet tas pgs nėra toks patikimas, kaip apie jį kalba jei reikia papildomai. Ir kylą klausimas gal jo ir nereikia. Kelintą savaitę darėtės tą testą ir kada buvo atsakymas? Ir koks jis buvo?

9-ta n.sav. mes ji darem.Viskas buvo gerai.Ir dar plius pasako lyti.Bet penkta nestumo men.praradau sunu.

Papildyta:
Nelabai dabar jau pamenu per kiek laiko sulaukem ats.,gal 2-4 sav.

Kaip gaila, kad nepasisekė, bet linkiu , kad šis kartas būtų sėkmingas

Aciu. Ir mes labai tikimes,kad si karta mums pasiseks.
Nezinau kuriam etape jus randates,betkokiu atveju linkiu sekmes ir tik teigamu,grazu isgyvenimu

merginos, kokius antibus liepia gert turkai pries IVF ?

Zodziu..gine patare man NIPT nesidaryt-nieko tas tyrimas apciuopiamo neduoda-kazkokia tikimybiu teorija-liepe nemetyt i siuksliadeze pinigu😁Tai panasu i gera buda mediku ir farmacininku uzsidirbti milijonus-sake gydytoja kisa Santarose ta tyrima reikia nereikia-atlieka jie ten kazkokius tyrimus-reikia surinkt kuo daugiau bandomuju triusiu..Pas ja vaiksto nestuke;kuri dirba prie tu tyrimu ir pati skeptiskai nusiteikus ju atzvilgiu..taip kad..eilinis budas melzti pinigus-nes tiek reklamos jiems-poliklinikose,parsinesiau nestukes knygele-ir ten pirmam psl rekia apie NIPT