Genetiniai tyrimai VI dalis

Sveikos mergytes,

noriu paklausti jusu nuomones: 14 sav. buvau Santariskese pas E. Butkeviciene genetinei echoskopijai. Po apziuros kai jai viskas pasirode labai gerai, ji man patare nedaryti PRISCA kraujo tyrimo, nes nepapuolu i jokia rizikos grupe...
As dabar save kaltinu ir galvoju , kad gal visdelto reikejo prasyti kad paimtu krauja... Na as suprantu kad jei rauksle plona, nosies kauliukas matosi, dar kazkokie parodymai tvarkoje, tai rizika susilaukti vaikucio serganti Dauno sindromu maza, bet kaip del kitu ligu???? Ar echo parodo kad maza rizika Edvardsono sindromui ir nervinio vamzdelio sindromui??? Ar cia tik del Dauno sindromo parodo ... Nu kazkaip susiparinau Sorry Labai lauksiu Jusu nuomones Dabar keliausiu vel pas ja apie 20 sav. bet turbut jau per velu bus prasyti PRISCA tyrimo. Ar echoskopu tokiu nestumo laiku (20-21 sav.) genetike gali pamatyti kazka blogo??? Ar visdelto tik karaujo ir vandenu tyrimai duoda tikslu atsakyma???

12 sav is echo mato Dauno sindroma, nes kaklo rauksles pastorejimas ir nosies kaulo nebuvimas parodo sia liga. O Edvardso liga gal nuo leliuko dydzio priklauso. Nervinio vamzdelio kaip skaiciau pakitimus tyria nuo 18 iki 22 sav. Nemanau, kad tau per velu, bet Prisca nera tikslus tyrimas jis tik statistinis, bet aisku parodzius didesne rizika daromas vaisiaus vandenu tyrimas. Nemanau kad tau yra ko jaudintis, jei echo buvo geras.

Stai radau apie Prisca, gal daug kurios ir skaitet, bet cia toms kurios neskaite gal info bus idomi:
Siekiant nustatyti riziką nėščiai moteriai susilaukti kūdikio su Dauno, Edvardso sindromais ar nervinio vamzdelio defektu, buvo pasiūlyta speciali motinos kraujo biocheminių žymenų įvertinimu pagrįsta chromosominių ligų rizikos nustatymo programa – PRISCA.

PRISCA tyrimą rekomenduojama atlikti visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus. Šį tyrimą geriausia daryti du kartus: pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą.

Tyrimas atliekamas:
PIRMĄJĮ nėštumo trimestrą (PRISCA-I) – nuo 11 iki 13 +6 d. nėštumo savaitės
ANTRĄJĮ nėštumo trimestrą (PRISCA-II) – nuo 14 + 3 d. iki 22 nėštumo savaitės

Pirmame nėštumo trimestre įvertinama rizika kūdikiui gimti su: Dauno ir Evardso sindromais
Antrame nėštumo trimestre įvertinama rizika kūdikiui gimti su: Dauno ir Evardso sindromais, nervinio vamzdelio pažeidimu.


Kaip suprasti PRISCA tyrimo rezultatą?

Pagal nėščiosios tyrimo rezultatus, PRISCA programa apskaičiuoja apsigimimų tikimybę esamo nėštumo metu ir pateikia rezultatus. Pavyzdžiui, santykis 1:400 rodo, kad statistiškai vienai iš keturių šimtų nėščių moterų su tokiomis rodiklių reikšmėmis gimsta kūdikis su atitinkamu apsigimimu.

Rezultatus galima palyginti su programos pateikiama vidutine to amžiaus moterų rizika.

Jeigu PRISCA tyrimo metu nustatoma padidėjusi rizika vaisiaus chromosominei patologijai, rekomenduojama atlikti tikslesnį tyrimą – iš vaisiaus vandenų, vadinamą FISH tyrimu.

Merginos, gal kas galit parašyti į AŽ Natalijos Krasovskajos mobilaus telefono numerį. Jau vakar turėjau paskambinti dėl tyrimų atsakymų, o telefono numerį palikau namuose. Šiandien vėl pamiršau...
Iš anksto

Aciu labai uz toki issamu atsakyma
Tikiuosi viskas gerai mano vaikeliui. O pergyventi pradejau del to kad foline rugsti geriau tik iki 12 sav. ir pakalbejus su kitom mamom suzinojau kad beveik visos gere iki 20 savaites... Bet tikiuosi kad viskas bus gerai
Sekmes visoms merginoms ir linkiu tik geru rezultatu

as irgi geriau foline iki 12 sav ir taip dariau todel, kad butent genetike taip pasake. as kaip tik lankiausi 12 sav pas ja ir paklausiau, tai sake, kad tikrai nebereikia, nes viskas, kam ji turejo reiksmes, jau susiformave ir toliau neber prasmes jos gert. taip kad nepergyvenk

Man taip pat sake baigti gerti 12 sav., nes Foline rugstis jau savo darba padare ir daugiau jos nera prasmes gerti.

Man atrodo, kad Tau tikrai nėra pagrindo nerimauti.Jei gydytoja patarė nedaryti tyrimo,reiškia, ji mtė, kad viskas gerai.O kraujo tyrimas tiksliai nerodo ligos, jis parodo tik tikimybę.

as dabar galvoju kaip cia yra juk mane uzsirase vizitui rugpjucio 25 dienai

As einu pas Egle Butkeviciene liepos 20d. Tai labai laukiu vizito, o labiausiai, kad pasakytu, kad vaikelis sveikas.

O kodel tu nustebus, kad tave uzsirase rugpjucio 25d?

as nustebau, nes as pas Krasovskaja, o va parase, kad ji atostogaus visa rugpjuti.

is tikro tai man sake, kad to trecio vizito kaip ir nebereiktu, nes tikrai viskas gerai, bet su tokia patirtim kaip manoji, tai tik del mano ramybes uzrase dar karteliui.

A aisku, galvojau, kad pas Butkeviciene.
Na aisku, kad tau paciai butu ramiau tada geriau nueiti.

Man su antru nėštumu prisca tyrimas buvo visiškai netikslus.
Pridaviau kraują ir tą dieną nuėjau pas genetikę, aišku, kad kraujo rezultatų dar nebuvo.
Genetikė apžiūrėjo su echoskopu - pasakė, kad viskas labai gerai ir jokių kitų tyrimų galima nedaryti.

Po kelių dienų pasiėmiau kraujo rezultatus - o ten daug Dauno tikimybė 1:50.
nukeliavo tiesiai į šiukšlių dėžę tas tyrimas. O po 5 mėn. gimė sveika mergaitė be jokių problemų.

Šį kartą eisiu į genetikos centrą kai bus 18 sav.. Dabar greit bus 12, bet raukšlės nematuosiu, nes išvažiuojame atostogauti ir paprasčiausiai nebus galimybės.
Ginekologė man sakė, kad net padarius šį tyrimą, vistiek laukia bent 16 savaites, ir daro dar papildomus ir tik tada jau sprendžia apie tikslią diagnozę. Taigi jei kas nors neteisingai pamatuos tą raukšlę, tai vistiek teks nervuotis dar 4 sav.