Dauno sindromas

kodel rugpjuti?Man tai geriau butu liepa, nes rugpjuti mes turetume i rc vaziuot...


reikes skambint, tai gal ir mes tada i druskininkus jei priims...

o jum is kart pasake, kad mozaikinis? nes mum nieko nesake, o kokie dar buna?

labas. Užsiverčiau darbais taip, kad nepastebiu kaip vakaras ateina.
Kas liečia mūsų genetikus, tai man susidaro įspūdis, kad jie iš vis nesuprantu ką ten veikia(nekalbu apie Vilnių, nes nebuvau). Ko paklausi, to negausi.
Žinau, kad yra mūsų sindromo keli variantai:

Mozaikinis
Traslokacinis
Reguliarus - šis yra sunkiausias. Pasižymi daugybiniais vidaus organų pažeidimais, labai atsilikusia raida. Nzn., kaip tas labai. Daug nesidomėjau.

Žinau, kad mozaikinį ir translokacinį labai sunku nustatyti. Ko gero mūsiškiai ir nelabai moka, ar neturi priemonių(spėju). Mozaikinis ir translokacinis - lengvos formos. Turėdami juos gali beveik nesiskirti nuo įprastų bendraamžių. Translokacinis - tai kai gali iš vis neturėti požymių nei veiduke, nei širdutės pakitimų ydų, kai gali būti tik kraujyje ir būti nešiotojais.

Mozaikinis irgi iš geresnių. Mažesni pakitimai išoriniai, didesni protiniai sugebėjimai( žiūrint kuri vieta pažeista).Žodžiu, tiek mozaikinis, tiek translokacinis mūsų atveju yra labai pageidautini, nes yra lengvos formos. Sunkiau yra su reguliariais.
Nors kai paklausiau mūsų genetiko apie tuos geresnius variantus, ypač apie traslokacinį, tai susidariau įspūdį, kad jis apie tai pirmą kart girdi. Jie nesivargina skirstyti. Pasako blogiausią, o jei bus geresnis tai, tipo, tik į naudą. Aplamai manau, kad jie mažai domisi mūsų sindromu. Žino tiek kiek mokėsi ir daugiau nesidomi. Aišku, yra begalė genetinių susirgimų ir daug sudėtingesnių, bet manęs tai neguodžia. Mes patys per naktis vertėm straipsnius užsienio specialistų ir domėjomės. Ir nurimom, sužinoję, kad galima labai daug pasiekti per pirmuosius gyvenimo 3-4 metus.
Kiek čia skaitinėjau apie jus visas susidariau vaizdą, kad visi čia lengvos formos.
Taip, kad raitokimės rankoves ir kipbkim į darbą. Čia kas mažiukus turim.
Vyresnės mergaitės labai puikios Godutė, Akvilė . Šaunu. Mergaitės mokosi daug sugeba. o tas parašytas laipsnis tik ant popieriaus pačios realiai matom kaip yra. Bet kokiu atveju reikia daug dirbti. O su kuriuo vaiku nereikia dirbti, jei nori kad iš jo kas nors padoraus išaugtų? Numesk likimo valiai tai nieko ir neturėsi.
Žodžiu turim viltį ir - pirmyn. Mane tai labai įkvepia. Kaip aš sakau, pereisiu ugnį, vandenį ir varines dūdas .

Sveikutes

kai skaiciau apie edvardso sindroma, tai ten taip buvo skirstoma (sauliukams irgi tas pats :

pilna trisomija - reguliarus, kai visos lasteles turi po "ciela" papipildoma chromosoma
mozaikine - vienos lasteles turi, kitos neturi, kariotipo israse turi but parasyta, kiek procentu turi (isivaizduoju mazdaug taip 21-XXX 30%, 21-XX 70%);
daline - turi ne po visa papildoma chromosoma, o tik po papildomos chromosomos gabaliuka;
translokacine - sito gerai nesisdemejau, atrodo, kai chromosomu skaicius tas pats, bet chromosomu gabaliukai susikeite vietom.

Gal kam bus naudinga.

sveikutes ka tik parejom is bibliotekos,tai Goda su bibliotininke prisirinko knyguciu kol as sau ieskojau tai siandien liudeti neteks,busiu priversta visa vakara skaityti pasakas,parsinesem labai graziu knygeliu ,eisim i kiema kol truputi apsiniauke ir nera taip karsta.Godai kita savaite paskutine,prasides atostogos.

Laba diena visoms

Tuos kariotipus gal tik dabar pradėjo tirti, nes man niekada niekas net neužsiminė apie tai. Kiek pradžioje skaitėme literatūros, tiek ir žinojome apie mozaikinius vaikus. Aišku, niekas pas genetikus ir nesiuntė. Iš kitos pusės, tai svarbu žinoti, kai vaikelis mažas, kad bent žinotum raidos prognozes ateičiai. Dabar jau ir taip mums aišku, kad Akvilei labiausiai pažeisti kalbos centrai.
Vilte, kaip smagu, kad Goda domisi knygelėmis. Akvilei neįdomu klausyti skaitomos pasakos. Aišku, ji varto knygeles, domisi paveikslėliais, mokomės pažinti raides, bet klausyti skaitymo neužtenka kantrybės. Gal būt tai yra susiję su jos nekalbėjimu. Man labai juokinga, kad jai įdomiausi moteriški žurnalai, kur yra lūpdažių ar nagų lako nuotraukos. Tada ji labai susidomėjusi, kažką labai komentuoja, kalba apie sesę. Nebūtų moteriškė

maniske renka avon arba oriflame katalogus ,norejau anadien juos visus surinkus i kaima isvezt i peciu,tai buvo Godai asaru,tai viska palikau namie,baigia ju puslapiai sudilt nuo jos ziurejimo,tai jau tikrai nebutu jos moteriskes .Atrodo busiu si vakara isgelbeta nuo knygu skaitymo ,ka tik paskambino mama,sako atvesk anukele mums pasidziaugt su nakvyne,tai Goda jau kraunasi visas tas knygas,nesis pas senelius,bus jiems darbo

Aš tai rytoj Akvile priduosiu seneliams. Rytoj važiuojam į Vilnių į krikštynas, tai pakeliui užsuksime pas mano tėvus į sodą, paliksim Akvilę. Jau šiandien šnekėjo, kad supsis, nes labai mėgsta sūpynes. Gal jai ir būtų pradžioje įdomu tose krištynose, bet visą dieną ir dar žada karštį... Gal jau tegul pasisupa...

mum tai tiksliai irgi nežino koks tas tipas tik kai augant mum požymiai mažėja tai kažką kitką pradėjo galvot ir įtarinėt
Mum dabar reik registruotis i kauno endokrinologijos kliniką gasl kuri galit patart gerą specialistą iš ten būčiau labai dėkinga
Okaip Toniukui ar jau išleido iš ligoninės?
Mano vaikis tai skaito žurnalus mano ūkis nuo senelio pagribęs ir automoto tėčio pagavęs tiesiog alpsata matydamas gyvulius ir mašinas,nebūtų vyras
Buvom delfiunarime pasirodyme mažiui labai patiko
Toks laimigas grįžo dabar miega visas keturias atmetęs

Labas, tai kad mes jau senokai užsiregistrave, močiutė paistengė,bijodama, kad nebebus vietos.

Papildyta:

mums tai pasakė, kad nemozaikinis, o daugiau nieko neminėjo

Sveikutes.oj kiek visokiu naujienu priraset.mes vakar buvom endokrinolojos klinikoj-Rugilytei tyre augimo hormona,atsokymas po 10d.mes ten lankomes pas gyd.Keturakiene.mums ja rekomendavo kita gyd.
O kas liecia kauno genetikus,as irgi nusivykiau.kai atejom pasiklaust atsakymo,tai gavom tokia doze negatyvios informacijos,kad isejom drebedami.o kai as paklausiau apie mozaika,ji tik sumurmejo,kad ne.Kai Rugilyte gime,mus ten bande ramint,kad gal bus mozaika,nes ne visa puokste isoriniu pozymiu.tai kaip supratau,mozaika yra geriausias variantas.paskui dar skaiciau literaturoj.
Vakar mes turejom sveciu-buvo Rugilytes drauge Kornelija.Ji uz rugilyte jaunesne menesiu su virs,bet ugiu didesne,o jau kiek daug kalba,net pavydu.Gaila,kad mama dirba ir negales kita savaite ateit i musu planuojama susitikima.
Kokenyte,kai prisiregistruosit i Kauna-butinai pranesk,butu smagu susitikt.
Papildyta:
Osavaitgaliui mes vaziuojam i kaima,pas senelius.sekmadieni bus sekminiu atlaidai ir dar mociute uzpirko misias us Terese(toks Rugilytes kriksto vardas),nes i lietuva atkeliave sventos Tereses relikvijos.Mociute musu tuo tiki labai,kad tai pades Rugilytei augt sveikesniai ir gudresniai.Tai pasimelsim ir mes uz musu Rugile-Terese.

Na nežinau kaip bus su ta registracija mūsų endokrinologė minėjo,kad teėn didelės eilės kad galim tik rugsėjo mėnesiui,na matysim kažin ar ryt galima skambint jug šeštadienis tikriausiai nedirb Nuva jau vieną gydytoją žinosim bus šiek tiek ramiau
Ir laaaaaaabai norėčiau su jumis susitikt

Tai kad nepasakyciau,kads ten tokios eiles,mes registravomes pries nepilnsa 3sav.sestadieni neregistruos. \kai klausiau apie ta hormona,tai sake,kad musu vaikuciams pasitaiko si beda,tai truputi neramu.bet apramino,kad mazas ugis musu vaikucioams nulemtas genetiskai.belieka tiketis geru rezultatu!