QUOTE(Biufka @ 2011 02 14, 11:46)
Nesu dar vežus vaiko pas genetikus. Gal gali papasakot, kaip viskas vyksta? Ar kraują ima, iš venos? Kiek užtrunka, ką pasakot reikia?
Rezultatus turbūt negreitai atsiunčia.
Užtrukom iš viso beveik 2 valandas. Reikėjo vežti rytinį šlapimą ir ėė daug kraujuko iš venos.
Pirmiausia jau kabinete lyg seselė, lyg rezidentė nupiešė mūsų su vyru šeimų geneologinius medžius-tas užtruko ilgokai nes vyro medis mažiukas, o mano-koooossssminioo dydžio, didelė giminė, tai kol sudiktavau. Pasižymėjo apie mūsų giminėms būdingas ligas, susirgimus, įdomesnius mirčių atvejus (tam ruošiausi iš anksto, teko pasiklausinėt artimųjų kas ir kaip). Po to viską teko supasakot apie sūnų-kaip ir ką pastebėjom, kokios ligos, kokie nusiskundimai, kokios diagnozės esamos ir įtariamos, turėjom atnesinešę visus išrašus iš neurologinio, Raidos Centro, okulisto ir kitus tyrimus, juos visus nusikopijavo, įsiklijavo į kortelę. Po to išrengė vaiką nuogutėlį, įdėmiai apžiūrėjo, tokias keistas vietas kaip padukus, pirstukus, lyties organus, už ausų ten kažką ir tt. Tada susidėliojo jie tokį "tyrimų planą", paaiškino mums šiek tiek jį. Pasakė, kad tyrimų teks laukti maždaug 2-3 menesius. Daugmaž tiek.
Tirs dėl kai kurių paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų,kurie gali sukelti panasius smptomus į autizmo, taip pat dėl Prader-willio ir dar kelių sindromų, kurie yra chromosominės ligos ir gali būti aiškiai matomi genuose ( t. y juos lengva ištirti). Pas genetikus kreipėmės, nes jau per pirmą konsultaciją Lesinskienė pasakė, kad visiems autistinių bruožų vaikučiams yra rekomenduojami genetiniai tyrimai (nors, kaip žinia, daugeliu atvejų vistiek neiko neranda).