Genetiniai tyrimai (III tema)

kissaule, dideliausi sveikinimai

Avonuke, dar kartelį labai labai džiaugiamės už jus

Aciu mergaites
Avonuke sveikinimai

Kaip puiku, sveikinu

Aš jau buvau nusiteikusi amniocentezei, šiandieną atsiėmiau PRISCA-I rezultatus, tiesiog puikūs: kaklo raukšlytė 0,9 mm (galvojau, kad didesnė, buvau blogai nugirdusi per echo), kombinuota rizika daunui 1:3327, edvardso sindromui 1:99999, kai amžiaus rizika 1:297. Man labiausiai rūpi dėl dauno, nes giminėje yra atvejis.

Nebežinom su vyru ką galvot, ką daryt, gal daugiau nebesitirti; eisime dar pas genetiką, bet manau pasakys tą patį- amniocentezė nerekomenduojama, jos rizika daug didesnė nei apsigimimo.

Kažin, ar kas nors darosi amniocentezę su tokiais rezultatais? Man ir pačiai nebesinori leliaus kankinti ir sau nervų gadinti kažkodėl bijau aš amniocentezės, dėl leliaus aišku, ne dėl savęs, nors kiek skaičiau šiame forume visoms viskas gerai buvo po jos...

As dariausi, nors mano kraujo tyrimai buvo dar geresni uz jusu.

Tiek su pirmuoju, tiek su antru mano kraujo tyrimai buvo Dauno sindromui buvo virs 1:10000. Neziurint to, veliau darant anatominius matavimus echoskopu, pirmagimiui aptiko sirduteje baltas demes. Gydytojas isaiskino, kad tas "demes" turi visi dauniukai, taciau ir kai kuriems normaliems vaikams jos matosi. Kai klausem daktaro kiek tai keicia musu rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu, jis ja ivertino kaip 1:100. Issigandom. Prasem, kad paskirtu amniocenteze, bet tuomet mums buvo paaiskinta, kad jau per velu, laikas kada galima daryti aborta jau praejes, todel rizika kudikio atzvilgiu nebepateisinama, nes nepriklausomai nuo tyrimo rezultatu mum teks gimdyti... Taip ir prasikankinom beveik 5 menesius nezinioje su mintimis kas butu jei gimtu nesveikas vaikas .... Laimei, viskas baigesi gerai, bet tu siaubo persunktu menesiu nelnkeciau patirti net pikciausiam priesui. Su antruoju jau nebekilo jokiu abejoniu daryti ar nedaryti amniocenteze. I kraujo tyrimus as net nebeziurejau, kadangi turejau skaudzios praktirties kaip uztenka, jog bent vienas matavimas neatitiktu standarto ir ta rizika isauga neitiketinai...
Pries darydami amniocenteze klausem kokia persileidimo rizika. Statistine - 1:200-600 (priklausomai nuo literaturos kuria remiamasi), taiciau klinikoje kur man atliko procedura jie jau padare virs 10 000 amniocenteziu ir dar nebuvo nei vieno "nesekmes" atvejo. Taigi realiai ta rizika pakenkti vaikui yra visiskai mizerna.

Ačiū už komentarą Džiugu, kas jums viskas gerai. Kelintoje savaitėje gydytojas aptiko dėmes širdutėje? Kiek Jums buvo savaičių, kai pasakė, kad bet kokiu atveju per vėlu ir nebegalima daryti aborto? Kadangi yra tas ,,limitas" kai jau ,,nieko nebegalima daryti", kelintą savaitę su antruoju nėštumu darėtės amniocentezę?

Su pirmuoju labai tiksliai nebegaliu pasakyt kuria savaite ka dare, nes tai buvo seniai ir kitoj saly. Jei atmintis manes neapgauna, tenai abortuoja iki 16 savaites, o anatomijos ultragarsas daromas 18-20 savaite.
Su antruoju viska zinau tiksliau, nes jaupasimokiau, kad jei visko nesusiziuri pati, tai po to belieka tik plaukus rautis. Saly kur dabar gyvenam, medicininis abortas daromas iki 22 savaites. Kraujo ir sprando rauksles matavimus atliko 12 ir 13 sav (oficialiai buvo paskirtas 13 sav 4 dienos, bet kadangi as nezinau savo paskutiniu menesiniu dienos, tai nebuvo jokios garantijos, kad tas "oficialus" 13 sav tyrimas nera per velai, nes sprando rauksle veliausiai galima matuoti tik iki 13 sav ir 6 dienu, todel as issiprasiau savo seimos gydytojo, kad nukreiptu mane ankstesniam tyrimui i kita vieta). Mano atsargumas "apsimokejo"bent jau ta prasme, kad antrojo tyrimo kraujo rezultatai kazkur pasimete... :-)))
Amniocenteze dare kai vaisiui buvo 16 sav ir 1 diena pagal anksciausius (6 sav) ultragarso tyrimo rezultatus (atseit jie tiksliausi, kol vaisius labai mazas, o paskui kuo vyresnis, tuo didesnes matavimu variacijos normos ribose, todel tikslumas krinta). FISH resultatai (cromosomoms: 13,18, 21 ir X,Y) - po triju dienu. Pilno kariotipo rezultatai ir "open spina bifida" rizikos ivertinimas- 20 savaites vizito metu. Anatominis screeningas irgi 20 savaite (taciau pilnus jo resultatus suzinosiu tik 24 savaites vizito metu - taigi sito tyrimo rezultatais jau nebutumem galeje naudotis kritiniu sprendimu priemimui). Mane priziurinti gydytoja garantavo, kad esant apsigimimams abortavimas atliekamas ekstrines proceduros tvarka, t.y. jau sekancia diena po apsisprendimo. Taigi blogu naujienu atveju (po pilno amniocentezes rezultatu gavimo) mes butumem tureje 2 sav. "rezerva" sprendimui priimti. Kas irgi svarbu, net jei esi is anksto apgalvojes padeti: viena yra svarstyti "kas butu jei butu", visai kas kita, kai esi pastatytas pries fakta ir tenka realiai rinktis tarp dvieju skaudziu alternatyvu.
Beje, turekit omeny, kad amniocenteze viso labo patikrina ar vaikas turi teisinga skaiciu chromosomu (kas neabejotinai yr labai svarbu, nes butent sie sutrikimai dazniausiai salygoja arba sunkius apsigimimus arba stipriai isreiksta protini atsilikima), taciau jis negarantuoja, kad tu chromosomu viduje visa informacija yra "teisinga": be mozaicizmo, genetiniu abnomaliju, mikrodeletion'u ar smulkiu chromosominiu persiskirstymu... Priedo, amniocentezes rezultatas turi TEORINE (statistiskai ji tokia menka, kad dauguma gydytoju to jums net nemines) klaidos timimybe tuo atveju jei vaisius moteriskos lyties, mat jei lasteles neturi Y chromosomos nera kaip 100% garantuoti, kad visi tirti lasteliu chromosominiai rinkiniai priklauso vaikui, o ne mamai... Bet kokiu atveju - rezultatai labai tikslus: tiriami daugybiniai lasteliu chr.rinkiniai ir virs 80% ju turi buti normaus arba abnomalus, kad tai butu irasyta i tyrimo rezultata kaip isvada.

Jūs tikrai labai išsamiai tiriatės. Pačių geriausių rezultatų Iš principo terminai tokie patys kaip ir darant tyrimus Lietuvoje. Medicininis abortas irgi iki 22 savaitės (taip sakė genetikas). genetikas Kaune nerekomendavo amniocentezės ne tik dėl gerų rezultatų, bet ir dėl to, jog mano kraujo Rh-, vyro Rh+, gydytojas sako, kad rezus konfliktą gali iššaukti jei vaisiaus vandenys pasimaišys su mano krauju. be to, šitie Rh dalykai gali man ateičiai pakenkti jeigu būtų kažkas l. blogai ir priimtumėme radikalų sprendimą.... Žinau kad yra priemonių, suleidžia imuniglobuliną, bet baisu jeigu vis tik kažkas komplikuosis, pakenksiu sveikam savo leliui arba daugiau negalėsiu turėti vaikų... čia mano pirmas....

Na, vyksiu pas genetikę privačiai į Vilnių, kai bus 15 sav.+2 d., tikiuosi labai detalios ir profesionalios echo (Kaune šito pasigedau), tikiuosi kad tas vizitas padės iki galo apsispręsti....

Norejau paklausti esu uzsiregistravusi pas genetika, vizito diena mums buslygiai 12 sav., ar nepermazai? ir ka jie daro pirmo apsilankymo metu?

Terminas - pats tas . Turėtų daryti echo ir PRISCA kraujo tyrimą, o ar darys pirmojo apsilankymo metu, ar paskirs kitai dienai - priklauso nuo to, kur lankysies.

Galima tiesiog pasikonsultuoti su genetikais,ju echo labai daug parodo

Mergaites, o kur rekomenduotumete Kaune ta padaryti? Nesvarbu ar privaciai ar ne ... svarbu, kad geras specialistas ir normaliai bendrauja, apziuri. O tie genetiniai tyrimai grynai jusu iniciatyva daromi, ar reikia savo ginekologes ar seimos gydytojos siuntimo? Nes tikrai galvoju kazka daryt, bet nesuprantu dar nieko ... esam rizikos sarase

Sveikos

As irgi patenku i rizikos grupe man 36.
Sprando raukste 1,2 mm, dare 12 sav. o PRISCA nesidariau, kiek patikimas sprando rauksles tyrimas ?
Tiesa dar is nosytes kaulo patvirtino, kad viskas gerai. Ka manot ?